其臨床表現從注意力不集中，健忘和個性改變，到癡呆，昏迷，甚至死亡。現在隨著新生兒監護的發展，低出生體重兒存活率提高，腦室周圍白質軟化症發生率已達低出生體重兒的35%，患兒多伴宮內發育遲緩、低血糖或先天性心髒病。那麼如何診斷腦白質軟化？
初步精神狀態檢查，包括評價注意力不集中的試驗、鑒定記憶力障礙的三詞延遲回憶試驗、評價視覺功能障礙的時鐘繪畫和評價腦功能的交替運動序列。如果精神狀態檢查結果可疑，可進一步進行神經精神學測試。如果初步精神狀態檢查的前兩類試驗未發現任何缺陷，則可確定無可察覺的大腦損害；如果前兩類試驗發現異常，可進行大腦神經影像學檢查。加權磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質軟化與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質損害。
