目前年發病率已降至0.07/10萬以下，發病類型由以急型亞急型為多，轉為以潛在型和慢型為主本病主要病理改變是心肌實質變性、壞死和纖維化，最終導致心髒收縮與舒張功能衰竭鶒。大量流行病學、病理解剖學臨床防治及實驗室研究結果表明，本病是一種獨立的地方性心肌病。
克山病的病因目前尚不清楚健康搜索，有關的病因學說多達10余種，根據大量的現場調查和實驗分析，多數學說已被淘汰，當前克山病病因研究集中在生物地球化學病因和生物病因兩大方面。那麼如何診斷克山病呢？ 心電圖檢查最常見 因為克山病可有多種心電圖改變，以心髒肥大、心肌損害和心律失常最常見。如何心骯損害，可見ST段上升或壓低，此與心外膜或心內膜下心肌受損有關，多見於急型。少數可在肢聯或心前導聯見到類心似肌梗塞的QS波或Qr波，此為心肌壞死或心肌纖維化所致。此外，T波低平、雙相或倒置，QT間期延長、低電壓等亦常見。常見的有室性過早搏動、心動過速、心房顫動等。傳導障礙如右束支傳導阻滯、左束支傳導阻滯或房室傳導阻滯均可見到。
X線檢查可見心髒擴大
克山病患者X線檢查可見心髒擴大，以慢型及亞急型最明顯多為普遍性中度以上擴大。急型呈普遍性輕至中度擴大，亦有少數心髒不擴大。擴大的心髒橫徑下移，心髒呈三角形無力狀，搏動減弱或消失，稱之為肌源性擴張；而兒童患者心髒常呈球形擴大。肺血管多呈靜脈性淤血或混合性充血，早期可見上部肺血管影增多、增寬，急型者尚可見肺血管邊緣模糊、肺門增大和肺野雲霧狀陰影等肺靜脈高壓之表現。有時可見肺栓塞鶒的表現。
超聲心動圖常表現為擴張型心肌病樣改變
超聲心動圖常表現為擴張型心肌病樣改變，慢型及亞急型者左心房、左心室、右心室腔多呈普遍性擴大，左右心室流出道增寬，心室壁薄，心室彌漫性活動減弱健康搜索並有節段性運動障礙，左室射血分數降低有時可見到附壁血栓。急型者左心室腔擴大多見。多普勒超聲心動圖可發現49.2%的病人有二尖瓣關閉不全健康搜索三尖瓣關閉鶒不全亦常見，心力衰竭治愈後瓣膜關閉不全可減輕，甚至消失。
血液檢查，急型和亞急型患者白細胞總數和中性粒細胞可增高，血沉可增快。急型重症者血清谷草轉氨酶（SGOT）、肌酸磷酸激酶（CPK）和其同工酶、乳酸脫氫酶（LDH）及其同工酶的活力可有不同程度升高。多在發病後數小時上升，1～3天達高峰，1～2周後漸恢復正常。近年亦有抗人心肌肌球蛋白的重鏈單克隆抗體制備成功，此亦有助早期心肌壞死的診斷。慢型和潛在型可見白蛋白偏代，球蛋白增高，血清蛋白電泳a1和a2球蛋白增高。除此之外，還可以進行心內膜心肌活體組織檢查等。
