有紫绀型先心病（由於先天的缺陷，使靜脈血混入動脈血中）的患兒，除了口唇部位的紫绀外，還可見於舌面，指，趾末端等處，嚴重者可使指，趾末端形成槌狀，稱為杵狀指（趾），這是嚴重心髒病的最常見表現。
口唇發青除了心髒的原因外，還可因為各種先天或後天的肺部疾病（如肺的發育異常或肺部的炎症），使肺組織的通氣不足而缺氧所引起。
此外當血液中存在不能帶氧的異常血紅蛋白（如高鐵血紅蛋白或還魇血藥蛋白）增多，亦可見口唇發青，嚴重者全身紫绀。
另外，在任何疾病的危重階段，由於呼吸，循環系統功能不足亦常可見到患兒口唇和面色青灰。除了上述種種原因外，一次性的口唇發青，可見於一時性受寒凍，末稍循環收縮，當環境暖和後，口唇發青即可消失。
