心髒導管檢查：是先天性心髒病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。心髒雜音通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心髒或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，心髒雜音觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
色素稀釋曲線測定：將各種染料（如伊文思藍、美藍等），通過心導管注入循環系統的不同部位。
心髒雜音然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。 根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心髒病的診斷雖然先天性心髒病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心髒病的發生，心髒雜音應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。
