病理病因
腦癱的病因很多，既可發生於出生時，也可發生在出生前或生後新生兒期。有時為多種因素所造成，約有1/3的病例，雖經追查，仍未能找到病因。多年來一直認為腦癱的主要病因是由於早產、產傷、圍生期窒息及核黃疸等，但存在這些病因的患兒並非全部發生腦癱。故只能將這些因素視為有可能發生腦癱的危險因素。Vojta曾列出40余種可能發生腦癱的危險因素，幾乎包括了圍生期及新生兒期所有異常情況。近年國內外對腦癱的發病原因進行了許多研究。如美國圍生協會曾對45萬名小兒自其母妊娠期直至出生後7歲進行了前瞻性的系統研究隨訪，顯示腦癱患病率為4‰活嬰，同時發現出生窒息並非腦癱的常見病因，多數高危妊娠所娩出的小兒神經系統均正常。其他國家對痙攣性腦癱進行的病因研究也表明，僅有不到10%的腦癱患兒在分娩過程中出現窒息。同時也有較多研究證明，近半數腦癱發生在存活的高危早產兒、低出生體重兒中。因此，近年認為對腦癱病因學的研究轉入胚胎發育生物學領域。 對受孕前後與孕母相關的環境因素，遺傳因素和疾病因素如妊娠早期絨毛膜、羊膜及胎盤炎症、雙胎等多因素的探討；對於這些因素所致的胚胎發育早期中樞神經系統及其他器官的先天畸形，腦室周圍白質營養不良等多方面的研究。認為這些胚胎早期發育中的異常很可能是造成早產，圍生期缺血缺氧的重要原因，而且是高危新生兒存活者以後發生腦癱的重要基礎。這些研究為腦癱發病原因及今後早期干預提供了新的途徑。 疾病診斷 與進行性疾病所致的中樞性癱瘓及正常小兒一過性運動發育障礙相鑒別。 1.單純型遺傳性痙攣性截癱有家族史，兒童期起病，進展緩慢，表現為雙下肢肌張力增高、腱反射亢進、病理征()，可有弓形足畸形。 2.復雜型遺傳性痙攣性截癱常染色體隱性遺傳病，病情進展較快，可有上述雙下肢錐體束征、視神經萎縮、括約肌功能障礙等，如Behr綜合征。
3.共濟失調毛細血管擴張症也稱Louis-Barr綜合征，常染色體隱性遺傳，呈進行性病程，除共濟失調、錐體外系症狀外，可有眼結膜毛細血管擴張、甲胎蛋白顯著增高等特征性表現，免疫功能低下常並發支氣管炎和肺炎等。
4.顱內占位性病變如頭痛、嘔吐及視盤水腫等顱壓增高症，可有定位體征，CT/MRI可鑒別；腦炎後遺症有腦炎史，智力減退、易激惹、興奮、躁動及痫性發作等。
5.嬰兒肌營養不良、糖原貯積病等可有進行性肌萎縮和肌無力，進行性肌萎縮伴舌體肥大、肝脾及心髒增大應考慮糖原貯積病。
檢查方法
實驗室檢查：
本症可做下述實驗室檢查。
1.新生兒常規血尿便檢查、生化電解質檢查。
2.母親與新生兒血型檢查、膽紅素定性試驗、血清總膽紅素定量。
3.高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。
其他輔助檢查：
1.腦電圖伴驚厥發作的患兒腦電圖可見尖波、棘波、尖慢綜合波；部分無驚厥發作患兒亦可出現癫痫樣放電；個別患兒可有兩側波幅不對稱。
2.腦CT檢查可見有腦萎縮、腦室周圍白質軟化灶、多發性腦軟化灶及多囊性軟化，可伴有先天性腦穿孔畸形，透明隔發育不良、囊腫、腦室擴大等。CT檢查幫助探討腦癱的病因。
並發症
腦癱常伴有其他障礙，如智力低下(占30%～50%)，癫痫(25%～50%)，視力異常如斜視、弱視、眼球震顫等(50%左右)，聽力減退(10%～15%)以及語言障礙，認知和行為異常等。
預後
腦癱是先天性或後天性腦病變殘留現象，無有效藥物治療，早期診斷，早期干預可減輕傷殘程度。
發病機制
腦癱是一個綜合征，可以由於多種病因所引起，病理改變與病因有關。各種先天性原因所致的腦發育障礙，常有不同程度的大腦皮質萎縮和腦室擴大，可有神經細胞減少和膠質細胞增生。早產兒缺血缺氧性腦病可引起室管膜下出血，腦室周圍白質軟化變性，可有多個壞死或變性區及囊腔形成。經內囊支配肢體的神經纖維區域(錐體束)常受累。核黃疸後遺症可有基底節對稱的異常髓鞘形成過度，稱為大理石狀態。近年已發現一些腦癱伴有癫痫的小兒，其腦組織有腦溝回發育不良，細胞移行異常和灰質異位等早期腦發育障礙。
