血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏症；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症：③遺傳性FXI缺乏症（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏症。這一組疾病並不罕見，其發病率為5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點為終身輕微損傷後有長時間出血的傾向。
血友病是遺傳性疾病，共有血友病甲、血友病乙和丙三種。前兩種多為男孩發病，後者男女均可患病。遺傳的物質基礎是染色體。人體共有２３對（４６條）染色體，其中２２對為常染色體，另１對是決定性別的性染色體。在生殖細胞成熟過程中，女子具有兩條Ｘ性染色體分別進入兩只卵細胞中，男子具有的１條Ｘ及Ｙ性染色體也分別進入精細胞中。
根據精卵隨機結合，卵細胞中Ｘ與精細胞中Ｘ結合形成１對ＸＸ就發育成女孩，卵子Ｘ與精子Ｙ結合形成ＸＹ就發育成男孩。甲、乙血友病的致病基因是在Ｘ染色體上，即使女孩有一個Ｘ帶血友病基因，它相對於另一個正常的Ｘ來說是隱性基因，所以女孩不表現症狀。但她可將疾病基因帶給下一代，故稱病因攜帶者。如果男孩（ＸＹ）有１個不正常的帶血友病基因，而另一個必定是Ｙ，所以是發病者。
（實習編輯：黃翠君）
