在胎兒心髒發育階段（妊娠12周內），若有任何不利因素影響了心髒胚胎發育，致使心髒某一部分發育停頓或異常，即可導致先天性心”血管畸形”的發生。（1）遺傳因素：約15%與遺傳有關，特別是染色體易位與畸變（三體綜合征）；（2）環境因素：宮內”感染”、放射線接觸、代謝紊亂性疾病、缺”氧”、藥物等。
1、胎兒發育的環境因素： 感染，妊娠前三個月患病毒或”細菌感染”，尤其是”風疹”病毒，其次是”柯薩”奇病毒，其出生的嬰兒先天性心髒病的發病率較高。 其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期”先兆流產”，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心髒病的可能。
2、遺傳因素：
多數的先天性心髒病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3、其它：
有些先天性心髒病在高原地區較多，有些先天性心髒病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。
