在肺動脈腔內膜開始形成三個瓣膜的原始結節，並向腔內生長，繼而吸收變薄形成三個肺動脈瓣，如瓣膜在成長過程發生障礙，如孕婦發生宮內感染尤其是風疹病毒感染時三個瓣葉交界融合成為一個圓頂狀突起的魚嘴狀口，即形成肺動脈瓣狹窄。在肺動脈瓣發育的同時，心球的圓錐部被吸收成為右心室流出道（即漏斗部），如發育障礙形成流出道環狀肌肉肥厚或肥大肌束橫跨室壁與間隔間即形成右心室流出道漏斗型狹窄。
本病是常見的先天性心髒病的一種，是由於胚胎期發育異常所致，但也可能存在繼發性的肺動脈口狹窄，則是由於其它疾病所引起，如胎兒宮內感染也可以引起本病。本病的病理生理改變如下： 一、病因 各類肺動脈口狹窄其胚胎發育障礙原因不一，在胚胎發育第6周，動脈干開始分隔成為主動脈與肺動脈，在肺動脈腔內膜開始形成三個瓣膜的原始結節，並向腔內生長，繼而吸收變薄形成三個肺動脈瓣，如瓣膜在成長過程發生障礙，三個瓣葉交界融合成為一個圓頂狀突起的嘴狀口，即形成肺動脈瓣狹窄。在肺動脈瓣發育的同時，心球的圓錐部被吸收成為右心室流出道（即漏斗部），如發育障礙形成流出道環狀肌肉肥厚或肥大肌束橫跨室壁與間隔間即形成右心室流出道漏斗型狹窄。另外胚胎發育過程中，第6對動脈弓發育成為左、右肺動脈，其遠端與肺小動脈相連接，近端與肺動脈干相連，如發育障礙即形成脈動脈分支或肺動脈干狹窄。 二、病理改變 肺動脈瓣狹窄：三個瓣葉交界融合成圓頂狀增厚的隔膜，突向腔內，瓣孔呈魚嘴狀，可位於中心或偏向一側，小者瓣孔僅2～3mm，一般瓣孔在5～12mm左右，瓣葉交界融合處，常留有一個略隆起的脊？，大多數病例三個瓣葉互相融合，少數為雙瓣葉融合，瓣緣常增厚，有疣狀小結節，偶可形成鈣化斑，肺動脈瓣環一般均有不同程度的狹窄，右心室因血流梗阻而肥大，可產生繼發性右心室流出道肥肉肥厚性狹窄和右室擴大而引致三尖瓣關閉不全。 脈動脈總干可呈現狹窄後梭形擴大，常可延伸至左肺動脈，肺動脈總干明顯大於主動脈。
漏斗部狹窄呈現兩個類型：第一類為隔膜型狹窄，在圓錐部下方，右心室流出道形成一個室上嵴壞蛋壁束間的纖維肌肉隔膜，把右心室分隔成為大小不一的兩個心腔，其上方壁薄稍為膨大的漏斗部稱為第三心室，下方為肌肉肥厚的右心室，二者間隔膜中心有一個狹窄的孔道，大小約在3～15mm之間，這類隔膜型狹窄常與動脈瓣膜狹窄同時共存，稱為混合型狹窄。第二類為管道型狹窄，主要表現為右心室流出道壁層彌漫性肌肉肥厚，形成一個較長的狹窄心腔通道，這類型狹窄常伴有肺動脈瓣環和肺動脈總干發育不良，故無肺動脈狹窄後擴大。
三、生理改變
不論那種類型的肺動脈口狹窄，均使右心室排血受阻，右心室腔內壓力增高，增高幅度與肺動脈口狹窄程度成正比。肺動脈內壓力則保持正常或稍有下降，因而右室腔與肺動脈內存在跨瓣壓力階差，其壓力階差隨著肺動脈口狹窄程度而增大，如跨瓣壓力階差在5.3kPa（40mmHg）以下屬於輕度肺動脈口狹窄，則對右心排血影響不大，當跨瓣壓力階差在5.34～13.33kPa（40～100mmHg）之間屬於中等度肺動脈口狹窄時，右室排血開始受到影響，尤其運動時右心排血量降低，當跨瓣壓階差大於13.33kPa（100mmHg）以上則右室排血明顯受阻，甚至在靜息時，右心室排血量亦見減少，右室負荷明顯增加。長而久之，將促使右心室肥大，以致右室心肌勞損，右心室腔擴大導致三尖瓣環擴大，產生三尖瓣相對性關閉不全，繼而右心房壓力增高、右心房肥大，當右心房壓力高於左心房壓力時，在伴有房間隔卵圓窩未閉時，即可引起血液從右心房分流入左心房，在臨床上出現中央性紫绀，長期右心室負荷增加，最終可導致右心衰竭，出現頸靜脈怒張、肝腫大、腹水和下肢浮腫等症狀。
