心導管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學而觀察雜音改變有助於診斷。
本病須作以下鑒別診斷：
（一）心室間隔缺損收縮期雜音部位相近，胸骨左緣粗糙的收縮期雜音可導致兩病混淆，但為全收縮期，心尖區多無雜音，鑒別點：①應用藥物雜音激發試驗，HCM可使雜音增強或變弱，室間隔缺損則雜音無變化；②超聲多普勒可顯示室間隔連續中斷及左向右分流的血流頻譜。
（二）主動脈瓣狹窄症狀和雜音性質相似，鑒別要點為：
①收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間為主以及胸骨左緣2～4肋間明顯，雜音向頸部傳導，用改變心肌收縮力和周圍阻力的措施對雜音響度改變影響不大，
②主動脈瓣第二音減弱；
③可出現舒張早期吹風樣雜音；
④X線示升主動脈擴張，主動脈瓣可有鈣化影；
⑤超聲心動圖可發現主動脈瓣病變；
⑥左心導管檢查左心室與流出道之間無壓差，而左心室與主動脈之間有收縮期壓差。
（三）風濕性二尖瓣關閉不全雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強，常伴有心房顫動，左心房較大，超聲心動圖不顯示室間隔缺損。
（四）冠心病心絞痛，心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無特征性雜音，主動脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多；超聲心動圖上室間隔不增厚，但可能有節段性室壁運動異常，①冠心病發病年齡多數在中年以上；②胸骨左緣雜音只有在心肌梗死所致室間隔穿孔，乳頭肌斷裂時才出現，多伴血脂增高，特別發生於中年後，雖然根據本病特征性體征及HCM典型的超聲圖像可以診斷，但HCM患者約有10%～15%同時伴有冠狀動脈粥樣硬化，故有時必須做冠脈造影才能明確診斷。
肥厚型心肌病需做的檢查項目
1、心電圖表現：
①最常見的異常為左心室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波，有時很類似“冠狀T”，若見於年輕的患者應警惕肥厚型心肌病，大多數冠狀動脈正常，少數以心尖區局限性心肌肥厚的患者由於冠狀動脈異常而有巨大倒置的T波。
②左心室肥大征象見於60%患者，其存在與心肌肥大的程度與部位有關。
③異常Q波的存在，V6，V5，aVL，Ⅰ導聯上有深而不寬的Q波，反映不對稱性室間隔肥厚，不須誤認為心肌梗塞，有時在Ⅱ，Ⅲ，aVF，V1，V2導聯上也可有Q波，其發生可能與左室肥厚後心內膜下與室壁內心肌中沖動不規則和延遲傳導所致。
④左心房波形異常，可能見於1/4患者。
⑤部分患者合並預激綜合征（圖1）。
肥厚型原發性心肌病的心電圖
I，aVL，V4V5V6導聯均有異常Q波是由於肥厚的室間隔引起較大的向右的心室起始除極向量所致，V1V2為RS波型，R波較高，為上述各導聯Q波的相應變化，本列超聲心動圖檢查示心室間隔肥厚
2、超聲心動圖表現：
（1）室間隔肥厚，室間隔活動度差，心室腔變小，左室收縮期內徑縮小，室間隔與左室游離壁厚度之比>1.3～1.5。
（2）左室流出道狹窄，一般<20mm。
（3）二尖瓣前葉在收縮期時常向前移動和肥厚的室間隔相接觸，這種前移開始於收縮期的前1/3末，在收縮期中1/3呈平台樣和室間隔接觸，形成流出道狹窄，而在收縮期的後1/3時退回原位。
（4）在舒張早期二尖瓣開放，前葉再次接觸室間隔，且在舒張期時二尖瓣前葉與室間隔之間的距離較正常者小。
（5）主動脈瓣在收縮期提前關閉，等容舒張期時間延長，它反映了心室肌的順應性降低。
（6）左心室舒張功能障礙，包括順應性減低，快速充盈時間延長，等容舒張時間延長，運用多普勒法可以了解雜音的起源和計算梗阻前後的壓力差。
肥厚型原發性心肌病的M型超聲心動圖
圖示室間隔明顯增厚，CD段上翻，左室輸出道明顯變窄，本例診斷經手術證實
3、X線普通胸片
可能見左心室增大，也可能在正常范圍，X線或核素心血管造影可顯示室間隔增厚，左心室腔縮小，核素心肌掃描則可顯示心肌肥厚的部位和程度。
4、心導管檢查
示心室舒張末期壓增高，有左室流出道梗阻者在心室腔與流出道間有收縮期壓力差
5、左心室造影
顯示左室腔縮小變形，主動脈瓣下呈S形狹窄，心室壁增厚，室間隔不規則的增厚突入心腔，左房也可同時顯影，心室造影除了上述現象外，心影尚可顯示不同的形態，如主動脈瓣下肥厚型，心尖肥厚型，中間部肥厚型等等。
