先天性心髒病主要分為兩大類：紫绀型及非紫绀型。紫绀型即出生後嬰兒口周及四周末梢出現青紫，尤以哭鬧時明顯;非紫绀型嬰兒早期無症狀，往往在查體時發現心髒雜音，經超聲波檢查後確診。
為了盡早發現異常，年輕父母應注意以下情況： 如果新生兒出生時體重較輕，早產、臨產時有過窒息，經搶救後發現面色青紫或有心髒雜音，應考慮有先天性心髒病的可能。 觀察嬰兒出生後皮膚是否持續紫绀;孩子是否反復出現神志不清的情況;是否經常感冒，呼吸道、支氣管、肺部有無反復感染;喂奶是否困難;平時呼吸是否急促;是否發育遲緩、消瘦、多汗。 嚴重的先天性心髒病患兒在吃奶、進食、啼哭或排便時，常有發作性缺氧、呼吸困難、青紫加重，甚至出現抽風而失去知覺，嚴重的患兒可發生突然死亡，這種情況往往出現於出生後三四個月。
患兒稍稍長大一些後，學爬行及端坐的時間比正常孩子晚，獨立站立的時間也短，睡眠時喜歡側臥位，同時胳膊和腿都彎曲著，像一只“大蝦”;等年齡再大一些的時候，在跑、跳或游戲時，體力明顯不如同齡兒童;有的患兒活動一會感到疲勞後，喜歡下蹲片刻再起來活動，而活動一段時間後又得蹲下來休息，醫學上稱之為“蹲踞現象”，這種姿勢可以增加肺活量，有利於減輕心髒負擔，改善缺氧狀況;有的青紫型先天性心髒病患兒出生時並無青紫，長大後才逐漸出現，同時手指和腳趾的末端增粗呈鼓槌狀，稱為“杵狀指”。
不論是何種表現，一旦出現異常，都應該去醫院接受詳細檢查，包括胸部X線攝片、心電圖、超聲波心動圖等輔助檢查，這樣才能做出明確的診斷。一般情況下，患有嚴重先心病的小兒在嬰兒期(1歲以內)就可表現出症狀，如果到了3歲還未表現出什麼症狀，那麼即使有先心病，也是輕微的。心髒手術既有危險也有很大的希望，至於是否做手術、何時做，請家長一定聽從醫生的建議。有條件的話應該到專業的心髒病醫院進行檢查和治療。
