1、青紫：青紫是青紫型先天性心髒病(如大血管錯位，法樂氏四聯症等)的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心髒病(如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉)平時並無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
2、心髒雜音：多數先天性心髒病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心髒雜音多在就診時被醫生發現。部分正常兒童可有生理性雜音。 3、體力差：由於心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。 4、易患呼吸道感染：多數先天性心髒病由於肺血增多，平時易反復患呼吸道感染，反復呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心髒病的死亡原因。 5、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心髒缺損，其而且臨床表現是由於肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致，患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，血壓常偏低，可聽到奔馬律，肝大，但外周水腫較少見。 6、蹲踞：患有紫绀型先天性心髒病的患兒，特別成功是法洛氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體征，這樣可增加體循環，血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
7、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫绀型先天性心髒病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清，楚但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
8、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人全國出現嚴重的肺動脈高壓和紫绀等著名綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合致力症。碩士臨床表成功現為紫绀紅細胞增多症，杵狀指(趾)右心衰竭征象，如頸靜脈怒張，肝腫大，周圍碩導組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植。
9、發育障礙：先天性心髒病的患兒往往發育不正常表現為引錄瘦弱營養不良發育遲緩等。
10、其它症狀：先天性心髒病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽;合並其它畸形，如先天性白內障、唇腭裂和先天愚型等;心室增大可致心前區隆起，胸廓畸形;持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現後1～2年形成。
家長如果發現自己的孩子有上述症狀，應及早到醫院就診，以確診是否患有先天性心髒病，常用的檢查方法有X線檢查、心電圖、超聲心動圖，心要時作心導管及心血管造影檢查。一旦確診為先天性心髒病，應盡早去心髒外科就診，由醫生決定手術時機，現在心髒外科發展很快，手術日新月異，絕大多數先天性心髒病已成為可完全治愈的疾病。
