部分患者因心髒缺損不嚴重，在嬰兒期可無症狀，隨年齡的增長和體格的發育，因心髒負擔加重才逐漸出現症狀或在體格檢查中發現心髒雜音，甚至有的在成年以後才在出現症狀。
然而大多數先心病患兒早在嬰兒期就可能出現與正常嬰兒不同的異常表現，如嬰兒在安靜狀態下出氣粗，呼吸增快每分鐘可達40-60次，口的周圍發青，面色蒼白，特別在哭鬧和吃奶時以上症狀更加嚴重，常常吃幾口奶就停下來喘氣;先心病患兒食量較小，食欲大多不好;這些患兒還特別容易患感冒、支氣管炎和肺炎合並心力衰竭，而且得了肺炎也不易治愈。每到冬季呼吸道感染常頻繁發生，所以患兒生長發育落後於同齡小兒，又瘦又小，不僅活動量受到限制，活動後也易感疲勞。以上這些症狀的出現是因心髒血管畸形造成肺血量增多的緣故。
還有一部分小兒生後逐漸出現紫绀，這是由於心血管畸形造成血液中含氧量過低，醫學上稱為紫绀型先天性心髒病如法樂四聯症。家長會發現患兒口唇、手指、腳趾發绀（青紫）而且指、趾末端變寬、變厚形似鼓槌，醫學上稱為杵狀指，這是由於長期缺氧嚴重，微血管數目增多，靜脈及微血管擴張造成的。紫绀嚴重者可見全身皮膚青紫，重症患兒一出生就很明顯。這種青紫嚴重的患兒在哭鬧後可突然煩躁不安，面色發绀加重、呼吸困難，甚至抽風或神志不清，醫學上稱為缺氧發作，這是一種需要緊急治療的危險狀態。
當患兒逐漸長大開始行走時，常有行走數步後就喜歡蹲下休息;或常取蹲踞位和小朋友交談的現象，這些都是有診斷價值的線索。
