胸部X線檢查，可了解心影外形的改變、心胸比例、肺血的多少以及觀察心髒、大血管的特殊搏動情況等，可提供診斷和鑒別診斷先心病的資料。心電圖檢查，可以提示各房室是否增大，在一定程度上反映病變的血流動力學改變，還可以發現是否存在心律失常情況。但要注意不同的先心病由於產生類似的血流動力學改變，可引起相似的X線和心電圖改變。
心導管檢查以及與之相結合進行的選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，通過各心腔內壓力的測定和血標本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地了解先心病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑒別不同類型先心病的價值，特別是測定肺動脈的壓力，對決定是否有手術指征和實施哪種手術方式起重要的參考價值。
M型超聲心動圖和用扇形掃描法特別是經食管記錄到的二維超聲心動圖，可探查到心髒的解剖和生理活動的影像，足以反映不同類型的先心病的解剖病變，是較好的無創性診斷方法，其中多普勒加二維超聲、多普勒彩色血流顯像和動態三維顯像診斷價值最大。
電腦化的磁共振和X線斷層顯像，也可造影立體三維重建，可對心髒進行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢狀面顯像，有助於了解復雜先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯像對軟組織的顯像較X線斷層更佳。
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