法洛四聯症是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心髒病，其發病率占各類先天性心髒病的10％～15％。
法洛四聯症由以下4種畸形組成：
①肺動脈狹窄：以漏斗部狹窄多見。
②室間隔缺損。
③主動脈騎跨：主動脈騎跨於室間隔之上。
④右心室肥厚：為肺動脈狹窄後右心室負荷增加的結果。
以上4種畸形中以肺動脈狹窄最重要，對患兒的病理生理和臨床表現有重要影響。
1.病理生理
由於肺動脈狹窄，血液進入肺循環受阻，引起右心室代償性肥厚，右心室壓力增高。狹窄嚴重時，右心室壓力超過左心室，此時為右向左分流，血液大部分進入騎跨的主動脈。
由於主動脈騎跨於兩心室之上，主動脈除接受左心室的血液外，還直接受一部分來自右心室的靜脈血，因而出現青紫。另外由於肺動脈狹窄，肺循環進行氣體交換的血流量減少，更加重了青紫的程度。
2.臨床表現
主要表現為青紫，有些在生後不久即有青紫。青紫常於唇、球結合膜、口腔黏膜、耳垂、指（趾）等處明顯。由於血氧含量下降，稍一活動，如吃奶、哭鬧、活動等，即可出現氣急和青紫加重。患兒多有蹲踞症狀，每於行走或活動時因氣急而主動下蹲片刻。由於患兒長期缺氧，致使指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，隨後指（趾）末端膨大如鼓槌狀，稱為杵狀指（趾）。
少數患兒由於腦缺氧可有頭暈、頭痛。嬰兒有時在吃奶或哭鬧後出現陣發性呼吸困難。嚴重者可引起突然暈厥、抽搐，這是由於在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發生該處肌部痙攣，引起一過性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致，稱腦缺氧發作。此外，可因紅細胞增加，血液黏稠度高，血流變慢可引起腦血栓，若為細菌性血栓，則易形成腦膿腫。
體檢：患兒體格發育落後，心前區可隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音，一般以第3肋間最響，其程度取決於肺動脈狹窄程度。狹窄重，流經肺動脈的血液少，雜音則輕而短。肺動脈第二音減弱或消失。
3.診斷檢查
（1）實驗室檢查周圍血紅細胞增多，血紅蛋白和紅細胞比容增高。
（2）胸部X線檢查心髒大小正常或稍增大。典型者心影呈靴形，系由右心室肥大使心尖上翹和漏斗部狹窄使心腰凹陷所致。肺門血管影縮小，肺紋理減少，透亮度增加。
（3）心電圖心電軸右偏，右心室肥大，也可右心房肥大。
（4）超聲心動圖二維超聲心動圖顯示主動脈增寬並向右移位。右心室內徑增大，流出道狹窄，左心室內徑縮小。多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈。
（5）心導管檢查導管較易從右心室進入主動脈，有時能從右心室進入左心室。心導管從肺動脈向右心室退出時，可記錄到肺動脈和右心室之間的壓力差，根據壓力曲線還可判斷肺動脈狹窄的類型。股動脈血氧飽和度降低，證明有右向左的分流存在。
（6）心血管造影。
4.治療
以根治手術治療為主。手術年齡一般在2～3歲以上。在體外循環下作心內直視手術，切除流出道肥厚部分，修補室間隔缺損，糾正主動脈右跨。如肺血管發育較差不宜作根治術，則以姑息分流手術為主，以增加肺血流量，待年長後一般情況改善時再作根治術。
缺氧發作時的緊急處理：發作輕者，置患兒於膝胸臥位即可緩解；重者須皮下注射嗎啡0.1～0.2mg/kg，並及時吸氧和糾正酸中毒等，此外還可口服心得安預防其發作。
