室間隔缺損是最常見的先天性心髒病，在我國約占小兒先天性心髒病的一半。它可單獨存在，也可與其他心髒畸形同時存在。
1.病理生理
由於左心室壓力高於右心室，室間隔缺損所引起的分流是自左向右，所以一般無青紫。分流致肺循環血量增加，使左心房和左心室的負荷加重。隨著病情的發展或分流量增大，可產生肺動脈高壓。
此時自左向右分流量減少，最後出現雙向分流或反向分流而呈現青紫。當肺動脈高壓顯著，產生自右向左的分流時，臨床出現持久性青紫，即稱艾森曼格綜合征。
2.臨床表現
臨床表現決定於缺損的大小。小型缺損（缺損<0.5cm）多發生於室間隔肌部，可無明顯症狀，生長發育不受影響。體檢於胸骨左緣第3～4肋間聽到響亮粗糙的全收縮期雜音，肺動脈第二音稍增強。中型缺損（缺損為0.5～1.0cm）時左向右分流多，影響生長發育，消瘦、乏力、氣短，易患肺部感染。
體檢心界擴大，胸骨左緣第3～4肋間可及Ⅲ～Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音，並可觸及收縮期震顫。大型缺損（缺損>1.0cm）伴有肺動脈高壓者，除雜音外，還有肺動脈第二音亢進。出現右向左分流時，患兒呈現青紫，此時肺動脈第二音顯著亢進。
室間隔缺損易並發支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫和亞急性細菌性心內膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損有自然閉合的可能（約20％～50％），一般發生在5歲以下，尤其是1歲以內。
3.診斷檢查
（1）胸部X線檢查小型缺損者無明顯改變；中、大型缺損者心髒外形增大，以左心室增大為主，左心房也常增大；晚期可出現右心室增大、肺動脈段突出、肺血管影增粗。
（2）心電圖小型缺損者正常或有輕度左心室肥大；中、大型缺損者左心室肥大或伴有右心室肥大。
（3）超聲心動圖M型超聲心動圖可見左心室、左心房和右心室內徑增大，主動脈內徑小。二維超聲心動圖顯示室間隔回聲中斷並可提示缺損的位置和大小。
（4）右心導管檢查右心室血氧含量明顯高於右心房，右心室和肺動脈壓力升高。有時心導管可通過缺損進入左心室。
4.治療
缺損小者不一定需要治療，但應定期隨訪；中型缺損臨床上有症狀者宜於學齡前期在體外循環心內直視下作修補術；大型缺損在6個月以內發生難以控制的充血性心力衰竭和反復罹患肺炎、生長緩慢者應手術治療。
6個月～2歲的嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動脈壓力持續升高，大於體循環的1/2，或2歲以後肺循環血量與體循環血量之比>2：1，亦應手術修補缺損。
