肥厚性心肌病占原發性心肌病的10%～20%，約1/3的病例有家族史，為常染色體顯性遺傳疾病。各年齡組均可發病，症狀大多開始於30歲以前，40歲以下者較40歲以上者症狀嚴重。
可出現眩暈、暈厥等症狀，少數患者可發生心髒猝死。肥厚型心肌病中約有25%～50%患者有左室流出道(LVOT)梗阻，根據左室流出道有無梗阻所致的血液動力學改變，臨床分為梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病兩類。
梗阻性肥厚型心肌病左室流出道狹窄，臨床上較為多見。隨年齡增長，病情晚期心肌纖維化加重，室壁厚度變薄，心腔狹窄程度也降低，也可擴大，伴發心力衰竭者，提示預後不良。
肥厚性心肌病在心髒彩超檢查中都有哪些異常變化：
1.心室壁增厚：
正常室間隔與左心室後壁的厚度平均為10毫米，兩者的比值為1.0。肥厚型心肌病超聲心動圖最主要的特征是非對稱性室間隔肥厚，室間隔厚度(IVS)>1.5厘米，增厚的部位凸向左心室腔，病變部位心肌回聲增強，不均勻，紋理不清，呈毛玻璃狀或斑點顆粒狀。肥厚部位的心肌收縮速度及幅度明顯降低，一般不超過0.5厘米，收縮期增厚率<30%，甚至消失。
2.二尖瓣前葉在收縮期向前運動(SAM)：
二尖瓣E峰降低，EF斜率下降，二尖瓣前葉收縮期CD段向室間隔呈弓形隆起，導致左心室流出道狹窄，稱為SAM征。該現象為梗阻性肥厚型心肌病的特征性征象之一。超聲心動圖將SAM征分為輕、中、重三度。
3.左室流出道狹窄：
正常左心室流出道寬度(LVOT)為20～35毫米。肥厚型心肌病由於其肥厚的室間隔在收縮期向左心室流出道膨出，加之SAM現象並與室間隔接觸，導致嚴重的左心室流出道狹窄，多<20毫米。左心室腔內徑減小，收縮期心尖部心腔幾乎閉合。左心房擴大較為常見。
4.主動脈瓣運動異常：
主動脈瓣在收縮中晚期可有半開放後再開放或撲動現象。梗阻性肥厚型心肌病時，因為梗阻發生在收縮中、晚期，所以收縮早期左心室流出道基本正常，主動脈瓣開放也正常;而收縮晚期梗阻加重，血流阻滯，左心室流出道遠端血流量減少，導致主動脈瓣部分關閉;射血末期，左心室流出道內壓差減小，血流量增加，主動脈瓣再次開放。
5.左室舒張功能受損：
射血分數(LVEF)下降，心功能改變以舒張功能障礙為主。肥厚型心肌病左室舒張功能受損，表現在二尖瓣口血流頻譜的心髒舒張功能E/F比值異常，E峰降低，A峰增高，E/A<1(正常成人A峰E峰流速比值>1.2)。
