輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫绀、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。症狀有無與表現還與疾病類型和有無並發症有關。
除了病史和體格檢查外，先天性心血管病還需做如下影像學檢查：
(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心髒增大。但是肺紋理正常，心髒大小正常，並不能排除先天性心髒病。
(2)超聲檢查：對心髒各腔室和血管大小進行定量測定,用以診斷心髒解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心髒病的診斷方法之一。
(3)心電圖檢查：能反映心髒位置、心房、心室有無肥厚及心髒傳導系統的情況。它也是臨床診斷心髒病的重要手段之一，對診斷心律失常非常重要。
(4)心髒導管檢查：是先天性心髒病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心髒或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
(6)目前常用的有非創傷性的多拍螺旋CT有助於診斷。
