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Ⅱ型高脂蛋白血症有哪些臨床表現?

  巨型高脂蛋白血症也稱家族性高膽固醇血症,是顯性遺傳性疾病。本型比較多見,其主要臨床表現為:

  ⑴黃色瘤,可發生於眼睑部,表現為眼周圍的一種黃色斑,稱為眼睑黃色瘤。也可發生於肌牌,例如在手肘、跟肌住處呈丘狀隆起,稱為肌腱黃色瘤。此外,還可見皮下給節狀黃色瘤,好發於皮膚易受壓迫處,如膝、肘關節的神側和臂部。有時也見於手指和手掌的折皺處。
  ⑵早發動脈粥樣硬化,約60%以上的病例在40歲以前即有心絞痛等動脈粥樣硬化表現。
  ⑶脂性角膜弓。

  Ⅱa型和Ⅱb型的臨床表現基本相似,但其生化特點則有所不同。Ⅱa型放置後血漿外觀完全澄清,膽固醇含量增高,甘油三酯含量正常,膽固醇/甘油三酯比值>1.5;Ⅱb型放置後血漿外觀多數澄清,但也有少數輕度混濁,膽固醇和甘油三酯同時增高,膽固醇/甘油三酯比值不定。

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