正確認識腹主動脈瘤的病因能夠幫助大家正確的認識和治療,腹主動脈瘤的遺傳是一個非常復雜的多因素機制,那麼常見腹主動脈瘤的病因是什麼呢?接下來我們就來詳細把握一番。
腹主動脈瘤遺傳主要為X染色體的伴性遺傳,以及常染色體顯性遺傳。彈力蛋白和膠原蛋白的遺傳缺陷,會直接引起主動脈壁的薄弱,而各種酶的遺傳變化,則使動脈壁基質結構蛋白的失活和降解增加,以及其間的整合聯合受到破壞,從而間接導致動脈壁的薄弱,如Marfan綜合征發生的胸腹主動脈瘤。
腹主動脈瘤的病因:
(1)與彈力蛋白降解有關的基因變異:彈力蛋白的基因變異尚未在動脈瘤病人中得到證實。目前比較清楚的是第16號常染色體長臂上的結合珠蛋白基因和與其相鄰的膽固醇酯轉移蛋白基因的變異。腹主動脈瘤患者當中,結合珠蛋白α1等位基因的表達頻率明顯增加,致使結合珠蛋白的合成增多,該蛋白可以促進彈力蛋白酶對彈力蛋白的降解,從而影響到動脈壁彈力結締組織的完整性,導致動脈瘤的發生。而膽固醇酯轉移蛋白基因的變異,可影響到脂類代謝,使患者血液中高密度脂蛋白(HDL)的濃度下降,而甘油三酯,低密度脂蛋白(LDL)的濃度升高,導致動脈硬化的出現,間接促進動脈瘤的形成和發展。
與之相對應的是α1-AT(α1抗胰蛋白酶原)基因表達的缺失。α1-AT是彈力蛋白酶的主要抑制劑。負責α1-AT的基因表型約35%為單合子基因,這種基因表型在約90%的腹主動脈瘤病人中不發生表達,從而使α1-AT的抑制水平明顯下降。彈力蛋白酶的活性則顯著上升,大量的彈力蛋白被降解,主動脈壁變得薄弱,易於動脈瘤的發生和發展。
(2)與膠原蛋白及其代謝有關的基因變異:Ⅲ型膠原基因的一個或單個鹼基發生突變,其619號位的甘氨酸被精氨酸所取代,可引起Ⅲ型膠原蛋白的異常表達,實驗已經證明這與腹主動脈瘤的形成有關。但由於該基因突變表現為個性化,而未在廣大病人中得到證實。最近一項關於54例腹主動脈瘤患者基因變異的研究結果提示,Ⅲ型前膠原蛋白的基因突變雖僅存於少數患者,但單個氨基酸殘基的替換也會使膠原蛋白發生深刻地質的變化,該基因突變在腹主動脈瘤的發病中起著重要作用。
與膠原代謝有關的膠原酶抑制體的基因則位於X染色體上。在腹主動脈瘤病人中,該基因出現缺失,膠原抑制體的合成減少,膠原酶抑制水平降低,最終導致膠原的降解明顯增加,動脈壁薄弱,動脈瘤形成。
上述是對腹主動脈瘤的病因做出的分析,專家指出腹主動脈瘤牽涉到數個不同的基因,正是由於這些基因的相互協同作用,才導致了動脈瘤的發生和發展。
(實習編輯:徐建霞)
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