目前，醫學上認為這是一種常染色體遺傳性疾病，通常分為兩大類，第一類病人大部分都有家族史，還有一部分病人是由於在發育過程中基因自發性突變，引起調控心肌肥厚的基因突變，然後造成心肌肥厚，最後導致肥厚型梗阻性心肌病。通常來說，有家族史的患者和無家族史的患者比例各占到一半。
其臨床表現也是多種多樣的，主要有氣短、心絞痛、乏力、暈厥等症狀，然而只有50%的患者有明顯的症狀，另有50%的病人沒有症狀或症狀很輕。隨著病情可發展為心律失常、心力衰竭、中風、甚至是猝死，嚴重威脅人們的身體健康。
肥厚型梗阻性心肌病時間的序列拉得也比較長，有的病人會反復出現症狀，有的病人會在短期內迅速的演變成心絞痛或者首發症狀就會猝死，而有的病人可能在5-10年內逐漸惡化，因此單純從臨床症狀上很難判斷病人的病情程度達到了什麼程度。
該病從症狀上判斷很容易與冠心病混淆，但冠心病與肥厚型梗阻性心肌病的治療原則是不一樣的。比如冠心病心絞痛應該吃硝酸甘油，可以緩解心絞痛，如果肥厚型梗阻性心肌病服用了硝酸甘油可能會加重狹窄，甚至會導致更大的危害，所以患者切勿自行治療，一定要到醫院看醫生。
此外，孟慶智主任提醒，患者如果查出患有該病但無明顯症狀也應該進行治療，因為有50%的肥厚型心肌病患者是沒有症狀的，但沒有症狀不等於沒有危險。這時建議到醫院作一個心髒彩超，看一看室間隔肥厚的情況，做一個24小時心電圖監測，看心肌失常是否嚴重，再做一個運動實驗，看運動過程中血壓有沒有壓差下來，如果以上三種檢測有異常，即使沒有症狀也應該進行治療。
目前來說，化學消融術是目前治療此病較好的方法。上海遠大心胸醫院心內科主任孟慶智說，作為一種介入治療，一出現就受到了醫生和患者的重視，因為它的療效是非常確切的，臨床效果與手術一致。由於它不開胸，手術短，手術死亡率低，並發症也少，病人也容易接受;此外，化學消融術療效確切、成功率可達90%以上、創傷小、恢復相對快，住院7~10天即可出院，費用相對來說也較低，但也有一定風險。
