十一年前，江蘇盱眙福利院孤兒傅佳、傅政兄弟倆意外查出患有先天性心髒病合並上肢畸形，當年東南大學附屬中大醫院副院長、胸心外科劉志勇主任醫師成功為他們施行了手術，十一年後傅佳的女兒小睿睿不幸查出和她父親、叔叔患了一樣的病。劉主任指出，兩代三人都患上了一種罕見家族遺傳病——“心手綜合征”。
確診先心病後多觀察上肢
“心手綜合征”即遺傳性心血管上肢畸形綜合征(HOS)，是一種單基因常染色體顯性遺傳病，主要表現為先天性上肢和心髒畸形，一般表現為房間隔缺損並拇指畸形。此病非常罕見，發病率約為十萬分之一。小睿睿的父親傅佳說，女兒不僅心髒有問題，手部也有殘疾，這一點上和他驚人的相似。整個家族中有三人有該病，包括他、女兒及他的親弟弟。
該院胸心外科何偉主治醫師指出，一般先天性心髒病大部分是多基因遺傳所致，下一代患病風險為1%-5%，而HOS風險則高達50%。普通的先心病在胎兒期超聲檢查基本都能確診，特別提醒先天性心髒病患者都應該注意其上肢有否異常情況，如果有異常應該去醫院排除是否是HOS患者。
預防先心病別忽視孕檢
據中國醫師協會胸腔鏡學術委員會主任委員程雲閣教授介紹，在人胚胎發育時期(母親懷孕初期2—3個月內)，由於心髒及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後因自動關閉的通道未能閉合的心髒，稱為先天性心髒病。“先心病”易引起多種並發症，如肺炎、心力衰竭、肺高壓、感染性心內膜炎、缺氧發作、腦血栓和腦膿腫等。除了個別小室間隔缺損患兒在5歲前有自愈的機會，絕大多數都需手術治療。如果治療時機得當，90%以上的“先心病”患兒可通過手術治療痊愈。
“對‘先心病’孩子來說，最佳的治療時期是兩歲前，部分病人在2—6個月前這個階段手術成功率高、效果好。”程雲閣教授指出，“但是，治療只是對付已發疾病的一個基本手段，如何有效地預防和降低‘先心病’的發生率顯得更為關鍵。實際上，嚴重的‘先心病’在孕期16周就可通過產檢發現，通常產檢的最佳時機是20—28周，規范產檢的話可以排除70%—85%的先心病。”
