青紫：青紫是青紫型先天性心髒病（如大血管錯位，法樂氏四聯症等）的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心髒病（如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉）平時並無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
心髒雜音：多數先天性心髒病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心髒雜音多在就診時被醫生發現。部分正常兒童可有生理性雜音。
體力差：由於心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。
易患呼吸道感染：多數先天性心髒病由於肺血增多，平時易反復患呼吸道感染，反復呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心髒病的死亡原因。
發育差：先天性心髒病多有發育遲緩，有青紫者尤其明顯，嚴重者智力發育也可能受影響。
其它症狀：先天性心髒病如有左心房擴大或肺動脈壓迫喉返神經，則自幼哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽；合並其它畸形，如先天性白內障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前區隆起，胸廓畸形；持續青紫者可伴有杵狀指，多在青紫出現後1～2年形成。
家長如果發現自己的孩子有上述症狀，應及早到醫院就診，以確診是否患有先天性心髒病，常用的檢查方法有X線檢查、心電圖、超聲心動圖，心要時作心導管及心血管造影檢查。一旦確診為先天性心髒病，應盡早去心髒外科就診，由醫生決定手術時機，現在心髒外科發展很快，手術日新月異，絕大多數先天性心髒病已成為可完全治愈的疾病。
