1、此病症還有遺傳的因素,但是這種遺傳因素的患者一般多發現在5~10歲,多數病例伴有先天性畸形特別是骨骼系統,如拇指短小或缺如、多指桡骨縮短、體格矮小、小頭眼裂小、斜視、耳聾腎畸形及心血管畸形等,皮膚色素沉著也很常見。本病HBF常增高染色體異常發生率高,DNA修復機制有缺陷,因此惡性腫瘤特別是白血病的發生率顯著增高。10%患兒雙親有近親婚配史。
2、這些病患已不是生活中罕有的了,還有的患者發病是因為妊娠期,分娩或人工流產後緩解,第二次妊娠時再發但多數學者認為可能是巧合。此外,再生障礙性貧血尚可繼發於慢性腎功能衰竭嚴重的甲狀腺或前(腺)腦垂體功能減退症等。