房間隔缺損症狀和病情發展取決於缺損大小，缺損小可長期無症狀，缺損大則症狀出現早，並逐步發展成肺高壓。
房間隔缺損的症狀表現 1、缺損小者可長期無明顯症狀，偶在體檢時發現，多數在成年後出現活動後”氣急”，”心悸”、易”疲勞”、”呼吸”道”反復感染”，甚至”右心衰竭”。 2、體檢可見心尖搏動左移，胸骨左緣第2～3肋間可聽到性質較柔和的、吹風樣收縮期雜音、肺動脈瓣區第2音亢進伴固定分裂，晚期可出現紫绀，杵狀指（趾）及右心衰的體征。
3、X線檢查：顯示右房右室增大，肺動脈段突出，主動脈結小，”肺血增多”。
4、心電圖：電軸右偏，P波增高，多數有不完全性右束支傳導阻滯，右室肥厚。
5、超聲心動圖：可見右心房室內徑增大，房間隔反向運動，並可見部分回聲脫失。
6、右心導管檢查：心房水平血氧含量超過上下腔靜脈平均血氧含量1.9ml%，85%病人導”管可”通過缺損進入左房和肺靜脈。
