VanPraagh認為法洛四聯症的四種畸形是右室漏斗部或圓錐發育不良的後果，即當胚胎第4周時動脈干未反向轉動，主動脈保持位於肺動脈的右側，圓錐隔向前移位，與正常位置的窦部室間隔未能對攏，因而形成發育不全的漏斗部和嵴下型室間隔缺損，即膜周型室間隔缺損。若肺動脈圓錐發育不全，或圓錐部分完全缺如，則形成肺動脈瓣下型室間隔缺損，即干下型室間隔缺損。
檢查
1、實驗室檢查
常出現紅細胞計數、血紅蛋白和血細胞比容升高，重症病例血紅蛋白可達200～250g/L。動脈血氧飽和度明顯下降，多在65%～70%。血小板計數減少，凝血酶原時間延長。尿蛋白可陽性。
2、影像學檢查
（1）心電圖電軸右偏，右房肥大，右室肥厚。約有20%的病人出現不完全性右束支傳導阻滯。
（2）胸部X線檢查左心腰凹陷，心尖圓鈍上翹，主動脈結突出，呈“靴狀心”。肺野血管纖細。輕型病人肺動脈凹陷不明顯，肺野血管輕度減少或正常。
（實習編輯：黃翠君）
