一、症狀和體征
各年齡均可發病，但以中年居多。起病多緩慢，最初檢查時發現心髒擴大，心功能代償而無自覺不適。經過一段時間後症狀逐步出現，這一時期有時可達10年以上。症狀以充血性心力衰竭為主，其中以氣急和浮腫為最常見。最初在勞動或勞累後氣急，以後在輕度活動或休息時也有氣急，或有夜間陣發性氣急。由於心排血量低，患者常感乏力。體檢見心率加速，心尖搏動向左下移位，可有抬舉性搏動，心濁音界向左擴大，常可聽得第三音或第四音，心率快時呈奔馬律。由於心腔擴大，可有相對性二尖瓣或三尖瓣關閉不全所致的收縮期吹風樣雜音，此種雜音在心功能改善後減輕。血壓多數正常，但晚期病例血壓降低，脈壓小，出現心力衰竭時舒張壓可輕度升高。交替脈的出現提示左心衰竭。脈搏常較弱。心力衰竭時二脈基底部可有羅音。右心衰竭時肝髒腫大，水腫的出現從下肢開始，胸水和腹水在晚期患者中不少見。各種心律失常都可出現，為首見或主要的表現，並有多種心律失常合並存在而構成比較復雜的心律，可以反復發生，有時甚頑固。高度房室傳導阻滯、心室顫動、窦房阻滯或暫停可導致阿-斯綜合征，成為致死原因之一。此外，尚可有腦、腎、肺等處的栓塞。
二、病理改變
心髒重量增加，約為正常的一倍。各心腔擴大，心肌灰白而松弛。心室壁心肌雖肥大，但因室腔擴大而室壁厚度仍近乎正常。心內膜也可增厚。心腔內附壁血栓形成不少見。心肌纖維化常見，呈灶性分布於室壁的內緣，也可心壁成片受損，心髒的起搏傳導系統均可受侵犯。
本病的心髒顯微鏡檢查缺乏特異性發現。可以見到心肌纖維肥大，細胞核固縮、變形或消失，胞漿內有空泡形成。纖維組織增多，或因間質膠原組織增多，或因局灶性心肌纖維被纖維組織所替代。心肌纖維可被條索狀纖維組織所分割。心內膜中膠原和彈性纖維也增加。不同程度的退行性變可以見到，多數為心肌細胞溶解，尤其多見於病程長的病例。
電鏡檢查見心肌細胞的線粒體腫脹，嵴斷裂或消失;肌漿膜間隙擴大，有纖維狀物質與顆粒狀脂褐素;肌原纖維可以消失。
心肌病變使心髒收縮力減弱。早期左心室等容收縮期左心室內壓力上升速度減慢，噴血速度也減慢。此時心搏量減少由加速心率代償，心排血量尚可維持。以後左心室排空不盡，有殘余血量，舒張末期壓增高，逐步發展左心衰竭。歷久左心房、肺動脈壓力相繼升高，最後出現右心衰竭。少數病例病變以右心室為主，則發展為右心衰竭。心室的擴張使房室瓣環擴大，造成二尖瓣或三尖瓣關閉不全。心腔擴張，心室壁內張力增大，氧耗增多，心肌肥厚、心率加速引起心肌相對缺血，而心肌攝氧的能力已達極限，因而可引起心絞痛。心肌病變涉及起搏和傳導系統可引起各種心律失常。
三、診斷
1980年世界衛生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因後方能作出本病的診斷。
1995年中華心血管病學會組織專題研討會，提出本病的診斷參考標准如下：
1.臨床表現為心髒擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發生栓塞和猝死等並發症。
2.心髒擴大X線檢查心胸比>0.5，超聲心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張期末內徑≥2.7cm/m2，心髒可呈球型。
3.心室收縮功能減低超聲心動圖檢測室壁運動彌漫性減弱，射血分數小於正常值。
4.必須排除其他特異性(繼發性)心肌病和地方性心肌病(克山病)，包括缺血性心肌病、圍產期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺機能亢進、甲狀腺機能減退、澱粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經肌肉障礙所致的心肌病、全身系統性疾病如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發性擴張型心肌病。
有條件者可檢測患者血清中抗心肌肽類抗體如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽鹼能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動脈造影。
心內膜心肌活檢：病理檢查對本病診斷無特異性，但有助於與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。用心內膜心肌活檢標本進行多聚酶鏈式反應(PCR)或原位雜交，有助於感染病因診斷;或進行特異性細胞異常的基因分析。
（實習編輯：黃翠君）
