（1）智力低下：本病在嬰幼兒時期主要表現為大動作、精細動作、語言和應人能力的全面落後；在早期以運動能力落後為主要表現時容易與小兒腦癱相混淆。
（2）先天愚型（21-三體綜合征，又稱Down綜合征）：本病是最常見的常染色體疾病，根據其特殊面容及異常體征一般診斷不難，但在新生兒時期有些病例症狀不明顯，僅僅表現為活動減少、面部無表情、對周圍無興趣、肌張力明顯低下、肌力減弱，有時可被誤認為是腦癱（肌張力低下型）。確診本病需要進行染色體核型分析。
（3）先天性韌帶松弛症：本病主要表現為大運動發育落後，尤其是獨自行走延緩、走不穩、易摔倒、上下樓費力，有時被誤認為是腦癱。但本病主要表現為關節活動范圍明顯增大，可過度伸展、屈曲、內旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，無病理反射，不伴有智力低下或驚厥，有時有家族史，隨年齡增大症狀逐漸好轉。
（4）孤獨症：部分孤獨症患兒早期表現為大動作發育遲緩，有時行走時使用腳尖著地，有時被誤認為是腦癱痙攣型，但體檢可發現跟腱不攣縮、足背屈無障礙、腱反射正常，無病理反射，這些都可與小兒腦癱相區別。
