除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫绀以及發育不良等為主要表現。症狀詳細描述，1、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心髒缺損。其臨床表現是由於肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
2、紫绀：其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。
3、蹲踞：患有紫绀型先天性心髒病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體征，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫绀型先天性心髒病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
5、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫绀等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫绀，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。
6、發育障礙：先天性心髒病的患兒往往發育不正常，表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
7.其它：胸痛、暈厥、猝死。
（實習編輯：黃翠君）
