典型者室間隔肥厚較游離壁明顯，引起左室流出道狹窄，又名為原發性主動脈瓣下狹窄，或肥厚性梗阻性心肌病。部分為同心性肥厚，不伴梗阻，或心尖部肥厚，後者稱為心尖肥厚型心肌病。
病因本病呈家族性，亦可散發性發病，為常染色體顯性遺傳最為常見，約占遺傳性的76％，目前認為與組織相容抗原(HLA)系統有密切關系。此外尚發現有肌凝蛋白重鏈，肌鈣蛋白T基因突變或交叉易位，可致本病。由於神經生長因子或胰島素樣生長因子Ⅰ、Ⅱ及過量去甲腎上腺素可復制肥厚型心肌病動物模型，故推測肥厚型心肌病與兒茶酚胺、代謝因子相關。
臨床表現症狀決定於左室流出道有無壓力階差及程度。心室順應性好，左室流出道前後之壓力階差和血液動力學改變不明顯，則無明顯臨床症狀。重症可表現為以下臨床症狀：①勞力性呼吸困難。與左心室順應性差、充盈受阻、舒張期末壓力增高、肺淤血有關。②心絞痛。約有2/3病人室出現非典型的心絞痛，可能與冠狀動脈灌注下降，心肌壁內小冠狀動脈異常狹窄，肥厚心肌耗氧增加，冠狀動脈痙攣等因素有關。③頻發一過性暈厥：由於左心室流出道梗阻，左心室順應性減低而充盈欠佳或快速心律失常，導致神經興奮增高，加強了肥厚心肌收縮，左心室順應性差，舒張期血液充盈更少，而流出道更重，排血更少有關。④猝死：常發生在青壯年，主要原因為嚴重心律失常，部分為左室流出道梗阻。
（實習編輯：黃翠君）
