①遺傳是主要的內因。
②在胎兒期任何影響心髒胚胎發育的因素均可能造成心髒畸形，如孕母患風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血症等，孕母接觸放射線；孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。
先天性心髒病的分類：根據心髒左右兩側之間或大血管（大動脈與大靜脈）之間有無異常通道存在，或根據有無青紫表現，將先天性心髒病分為①左向右分流型（潛伏青紫型）：如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。
②右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四聯症、大血管錯位等。
③無分流型（無青紫型）：如肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。
症狀①患兒生長發育可能較同齡兒落後，並易患呼吸道感染。
②有無青紫隨心髒畸形性質而定，如房間隔缺損、室間隔缺損與動脈導管未閉早期通常無青紫，但劇烈活動或大哭大笑後可能出現青紫，隨年齡增長，發展到晚期時可能出現青紫。右向左分流型先天性心髒病，心髒畸形嚴重，如法洛氏四聯症小兒在出生後或數周～數月即可出現青紫，且逐漸加重。③心髒聽診，在胸骨左緣可聽到收縮期雜音，室間隔缺損的雜音較房間隔缺損位置低、較響，較粗糙，向四局廣泛傳導；房間隔缺損的雜音左第2～3肋間，較柔和，較局限；動脈導管未閉的雜音位置較高，在第2肋間，響亮、粗糙、傳導廣，呈連續性像機器轉動樣雜音，收縮期與舒張期均可聽到；法洛氏四聯症的雜音位置高低至響亮程度根據畸形情況而異，嚴重者的雜音反而輕。
④法洛氏四聯症的小兒在話動時經常蹲下來休息以減輕氣促，有時可能發生昏厥(暫時性腦缺氧改變），甚至抽風而危及生命；另外，法洛氏四聯症患兒的手指、腳趾末端膨大如鼓樣，稱樸狀指（趾）。
可作心髒照片，心電圖及心髒望聲心動圖檢查。超聲心動圖檢查其診斷價值最大，可以顯示出房間隔、室間隔缺損的大小、位置、血的分流量，及其它血管畸形；一般在手術前均應作心導管及心血管造影檢查以進一步明確診斷和做好手術前准備。
〔並發症〕房間隔缺損、室間隔缺損及動脈導管未閉常易患肺炎，易發生心力衰竭，法洛氏四聯症常可並發腦血栓、腦膿腫，上述先天性心髒病除房間隔缺損外均易並發細菌性心內膜炎。
〔治療〕①手術治療：先天性心髒病的根治是手術治療，一般可在4～5歲作手術，如症狀嚴重或細菌性心內膜炎持久不能控制者應提前手術。
②內科治療：先天性心髒病手術前的內科治療主要是避免劇烈活動，預防或治療感染，如有心力衰竭應積極治療。
小兒先天性心髒病的表現
先天性心髒病是小兒最常見的心血管疾病，一般都在3歲前即可確診。先天性心髒病主要是由於在胎兒發育的早期，一般是胚胎的前3個月，由於某些原因使胎兒心血管發育停頓或發育異常所致。比較公認的原因為孕婦患風疹、流感等病毒感染；孕婦服用激素或其他損害胎兒的藥物；孕婦的腹部或盆腔受到X線、超聲波、放射性核素等的照射；或者孕婦嚴重營養缺乏、缺氧。有些患兒除有先天性心髒病外，還伴有全身多發畸形，這往往提示患兒因生殖細胞遺傳缺陷而發生先天性心髒病。輕型的先天性心髒病可無特殊症狀，生長發育正常，僅在體格檢查時在左胸部發現粗糙響亮的雜音。重型先天性心髒病兒，早在新生兒期或嬰兒期即出現明顯症狀。
先天性心髒病的症狀，主要是兩方面：(1)紫绀在患兒鼻尖、口唇、指甲、眼結膜等處見皮膚粘膜青紫色。在紫绀出現的同時，患兒生長發育遲緩，智力低下，當吃奶或哭鬧後可發生呼吸困難，嚴重者有神志喪失、抽搐。會走路的孩子，常常因有腦缺氧感覺，而自動向下蹲踞。(2)心力衰竭的症狀表現為呼吸困難、短促，患兒不能平臥，咳嗽，心動過速，兩肺布滿小水泡，肝髒腫大，面色蒼白，下肢浮腫等。一旦發現以上症狀，必須立即送醫院搶救。
（實習編輯：黃翠君）
