血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病甲：即因子Ⅷ（又稱抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；②血友病乙：即因子Ⅸ（又稱血漿凝血活酶成分，PTC）缺乏症：③血友病丙：即因子Ⅺ（又稱血漿凝血活酶前質，PTA）缺乏症。
血友病的症狀包括：由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，患者的血管破裂後，血液較正常人不易凝結，因而會流去更多的血。體表的傷口所引起的出血通常並不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。當內髒出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
血友病的症狀以關節出血常見的，最常出血的部位是膝關節、肘關節和踝關節。血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反復出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難恢復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
由於每個凝血因子的基因都是一串復雜的序列，即使是同一種類型的血友病患者，相應基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
重度血友病患者的血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度達不到正常人的3%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。關節出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度為正常人的3%至6%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。關節出血一般在外傷後發生。
輕度血友病患者的因子活性程度為正常人的6%至25%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。關節出血較少。
（實習編輯：黃翠君）
