1、心電圖檢查：能反映出先天性心髒病患者的心髒位置、心房、心室有無肥厚及心髒傳導系統的情況。
2、X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心髒增大。但是肺紋理正常，心髒大小正常，並不能排除先天性心髒病。
3、超聲檢查：對心髒各腔室和血管大小進行定量測定，用以診斷心髒解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心髒病的診斷方法之一。
4、心髒導管檢查：是先天性心髒病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
5、心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心髒或大血管，同時進行連續快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
6、色素稀釋曲線測定：將各種染料（如伊文思藍、美藍等），通過心導管注入循環系統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。
7、目前常用的有非創傷性的多拍螺旋CT有助於診斷先天性心髒病。根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心髒病的診斷。
