目前對特發性擴張型心肌病的分子生物學的基礎研究尚有待進一步深入。一些研究顯示，某些家族性擴張型心肌病同心肌細胞骨架蛋白的突變有關。在此基礎上，我們對該疾病的遺傳病因作了進一步的研究。
對21位患有家族性擴張型心肌病的家族成員進行臨床評估，通過基因組水平的連鎖研究尋找β-肌球蛋白重鏈、肌鈣蛋白T、肌鈣蛋白I以及α-原肌球蛋白等基因上導致該疾病的突變。
與特發性擴張型心肌病相關的突變基因位於人第14條染色體11.2-13位點，其編碼產物為β-肌球蛋白重鏈。經過對該基因和其他編碼肌節蛋白的基因的研究可得出如下結論：心肌細胞β-肌球蛋白重鏈基因的錯譯突變和肌鈣蛋白T基因的缺失突變可導致患者早年便發生心室的擴張，心肌收縮力下降，極易引發心力衰竭。該病患者既無先天性心髒肥大，也沒有任何心肌細胞肥大的組織病理學變化。
肌節蛋白基因突變所導致的擴張型心肌病大約占到所有家族性擴張型心肌病病例數的10%左右，而在早發型心室擴張和心功能不全患者中則為主要病因。由於肌節蛋白基因的不同突變既可引起心肌擴張，也可引起心肌肥厚，該突變蛋白對心肌力學的影響必然會通過兩種不同的途徑導致心髒結構的重塑。
