40歲以後絕大多數病人症狀加重，並常出現”心房纖顫”、”心房撲動”等”心律失常”和充血性心衰表現，也是死亡的重要原因。體格檢查發現多數兒童體形瘦弱，並常表現左側前胸壁稍有隆起，心髒搏動增強，並可觸及右心室抬舉感等。
其典型表現為胸骨左緣第2、3肋間聞及Ⅱ～Ⅲ級收縮期吹風樣雜音，伴有第二心音亢進和固定分裂，收縮期雜音為肺動脈瓣血流速度增快所致，少數病人還可扪及收縮期震顫。分流量大者三尖瓣區可聽到三尖瓣相對狹窄產生的舒張期隆隆樣雜音。如右心室抬舉感增強，肺動脈瓣區收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進、分裂，提示存在肺動脈高壓。病變晚期將發展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝髒增大。
胸部X線檢查：左至右分流量大的病例，胸部X線檢查顯示心髒擴大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動脈總干明顯突出，兩側肺門區血管增大，搏動增強，在透視下有時可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由於極度擴大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質性肺水腫、肺實變或肺不張等X線征象。
心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長。額面心向量圖QRS環呈順時針方向運行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現為陣發性心房顫動，以後持續存在。房間隔缺損成年人病例，呈現心房顫動者約占20%。
