繼發孔型房間隔缺損由於正常左、右心房之間存在著壓力階差，左房的氧合血經缺損分流至右房，體循環血流量減少，可引起患兒發育遲緩，體力活動受到一定限制，部分患者亦可無明顯症狀。氧合血進入肺循環後可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚等病變，導致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進程較緩慢，多出現在成人患者。
原發孔型房間隔缺損又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎發育過程中心內膜墊發育缺陷所致。形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈窦的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環，常伴有二尖瓣裂。
左右心房間隔上的缺損稱房間隕缺損，約占先天性心髒病的5%-10%，房缺的雜音很輕不易聽到，往往在學齡兒童查體時才被發現，心電圖表現為右束枝傳導阻滯，心髒X線片示肺血多，心影擴大，右房右室擴大，超聲心動圖對大部分房缺可明確診斷或可借助於聲學造影、食道超聲。房缺位於卵園孔部位即中央型或稱II孔型；位於下部分與二、三尖瓣環相連處，稱原發孔型，或稱I孔型；位於上、下腔靜脈進入右房的位置稱腔靜脈窦型；位於冠狀靜脈窦稱冠狀靜脈窦型。除非巨大房缺，一般早期很少出現症狀，小的房間隔缺損可終生不手術，但有資料報道反復性”腦梗塞”，可能與房間隔缺損有關，其原因是靜脈系統的小栓子，通過房缺進入左心，到腦子的動脈而致腦梗塞。因此亦有醫生提出對小房缺及卵園孔末閉的患者可考慮用導管引入雙面傘的方法關閉，不必心內直視手術。
導管關閉房缺的方法有幾種，大多要求房缺小於2cm。中到大的房缺需手術治療，療效亦是十分令人滿意的，目前心外科為其開展小切口手術，或心髒不停跳修補房缺，減少了手術的並發症。房缺伴重度”肺動脈高壓”，手術效果較差。因此一定早看專科醫師，在醫生的指導下決定是否長期隨訪或治療。
