沒有辯膜病和冠狀動脈硬化，但心髒肥大，並有心功能衰竭的疾病稱為心肌病。在原因完全不明下出現心髒肥大和心功能衰竭，所以又稱為特發性心肌病。在家族裡，兒子、兄弟有可以發病。特發性心肌病又分為肥厚型和擴張型。肥厚型者大多數無自覺症狀，僅在心電圖和心髒超聲檢查中發現異常，有些病人可有心律失常和胸痛。而擴張型心收縮力弱的病人可有心衰和心律失常的表現。這兩型心肌病人均需專科醫生治療，尤其是擴張型者。
身體的鐵蓄積的血色素沉著症、特殊蛋白蓄積的澱粉樣變性疾病，另外肉樣瘤病等波及到心髒引起心肌變性時，也稱為特發性心肌病。不管是哪一種都會引起心髒肥大，作為自覺症狀的有心悸、氣促、浮腫、胸痛等。嚴重心髒房室傳導阻滯可引起心源性暈厥，由於心功能不全可引起心源性哮喘。
對於該病的診斷是非常困難的，但有不明原因心髒肥大、心悸、氣促等時，應接受心髒專科醫師的檢查，進行心髒照片、心電圖、心音圖、心髒二維B超、心導管檢查和心血管造影或取1-2mm的心肌組織進行活檢，上述這些檢查有助於診斷。
