孩子口唇、指趾甲青紫或哭鬧後青紫是最容易發現的與心髒疾病有極密切關系的症狀。嬰兒出生後即出現青紫，往往為復雜先天性心髒病，如三尖瓣閉鎖，肺動脈閉鎖，大動脈轉位或重度法樂氏三聯症等。如果幾個月後出現青紫，最大可能是法樂氏四聯症。如幾歲、十幾歲或成年以後逐漸出現青紫，可能是左向右分流型先天性心髒病，如室缺、動脈導管未閉合並肺動脈高壓（或稱艾森曼格綜合征）。
但非青紫的先天性心髒病早期往往不易被家長識別，如果患兒1歲以內生長發育差，消瘦，經常肺炎，吃奶後氣促，口周發育，皮膚發花，應注意先天性心髒病的可能，需及時請醫生診治。部分先天性心髒病由於缺損很小（如小室缺，小動脈導管末閉等），狹窄不嚴重（輕度肺動脈狹窄、主動脈二瓣畸形等）或血流動力學影響不大（如II孔型房間隔缺損），可能遲遲不被家長發現，甚至不詳細查體，醫生亦可能漏診。這些疾病往往對身體影響不大，手術時間可以選擇，只是早發現可預防感染性心內膜炎。
好多病人是非心血管專業的醫生首先發現的，往往是在常規查體或者因其他疾病就診時發現有心髒雜音。聽到心髒雜音是考慮心髒疾病的一個最重要體征，大多因此而進行進一步的檢查，但有些嚴重心髒疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，雖然聽不到心髒雜音，如肺動脈第二音亢進，亦可懷疑有先天性心髒病。如嬰兒肺動脈第二音亢進也不十分明顯，在沒有其他檢查如心電圖、心髒像及超聲心動圖的情況下，不能武斷地下結論為正常心髒，失掉良好的手術時機。
當小兒出現下列症狀時要考慮是否有先心病，如煩躁不安、哭場高尖、吃奶時吸吮無力、呼吸急促、哭鬧聲或者活動以後容易氣喘，並且口唇雪紫。如果發生感冒，有輕微發熱，咳嗽症狀不甚明顯的情況下，早期就表現氣急明顯。大一點的孩子會訴說胸悶、心前區疼痛、心慌，特別在活動以後，這些症狀更明顯。病情進一步發展，特別是那些青紫型先心小兒，手指甲、口唇及面頰部都可暗紫色，醫學上稱為紫绀或青紫。有些孩子還可出現下肢浮腫。
杵狀指趾（即手或足趾末端軟組織增生肥大，呈鼓槌狀），指甲縱橫徑均過渡彎如鹦鹉嘴狀，這都是由於慢性缺氧所造成的。青紫型先心病常有幾種特殊姿勢：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐著時喜將腳抬到凳面上，站著時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱為蹲踞現象。
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