1、青紫
青紫是青紫型先天性心髒病(如大血管錯位，法樂氏四聯症等)的突出表現。可於出生後持續存在，也可於出生後三至四個月逐漸明顯，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明顯。而潛伏青紫型心髒病(如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉)平時並無青紫，只是在活動、哭鬧、屏氣或患肺炎時才出現青紫，晚期發生肺動脈高壓和右心衰竭時可出現持續青紫。
2、體力差
由於心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患兒在嬰兒期即有喂養困難，吸吮數口就停歇，氣促，易嘔吐和大量出汗，喜豎抱，年長兒不願活動，喜蹲踞，活動後易疲勞，陣發性呼吸困難，缺氧嚴重者常在哺乳、哭鬧或大便時突然昏厥，易出現心衰。
3、發育差
先天性心髒病多有發育遲緩，有青紫者尤其明顯，嚴重者智力發育也可能受影響。
4、心髒雜音
多數先天性心髒病都可聽到雜音，這種雜音比較響亮，粗糙，嚴重者可伴有胸前區震顫。心髒雜音多在就診時被醫生發現。部分正常兒童可有生理性雜音。
5、易患呼吸道感染
多數先天性心髒病由於肺血增多，平時易反復患呼吸道感染，反復呼吸道感染又進一步導致心功能衰竭，二者常常互為因果，成為先天性心髒病的死亡原因。
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