1980年世界衛生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因後方能作出本病的診斷。
1995年中華心血管病學會組織專題研討會，提出本病的診斷參考標准如下：
1、心髒擴大、心室收縮功能減低
臨床表現為心髒擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發生栓塞和猝死等並發症。
2、心髒X線檢查
心髒擴大X線檢查心胸比>0.5，超聲心動圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張期末內徑≥2.7cm/m2，心髒可呈球型。
3、心室收縮功能減低
心室收縮功能減低超聲心動圖檢測室壁運動彌漫性減弱，射血分數小於正常值。
4、排除其他特異性(繼發性)心肌病和地方性心肌病
必須排除其他特異性(繼發性)心肌病和地方性心肌病(克山病)，包括缺血性心肌病、圍產期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺機能亢進、甲狀腺機能減退、澱粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經肌肉障礙所致的心肌病、全身系統性疾病如系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發性擴張型心肌病。
5、血清抗心肌肽類檢測
有條件者可檢測患者血清中抗心肌肽類抗體如抗心肌線粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽鹼能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動脈造影。
6、心內膜心肌活檢
1、病理檢查對本病診斷無特異性，但有助於與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。
2、用心內膜心肌活檢標本進行多聚酶鏈式反應(PCR)或原位雜交，有助於感染病因診斷;或進行特異性細胞異常的基因分析。
