在人胚胎發育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心髒及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心髒，稱為先天性心髒病。
除個別小室間隔缺損在2歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫绀以及發育不良等為主要表現。
嬰幼兒先天性心髒病小心髒房間隔缺損有自行閉合可能，一般不需要治療。
傳統上認為小於10mm的小心髒房間隔缺損無心髒擴大和症狀，可不作外科手術治療，但目前考慮到小心髒房間隔缺損可能會有兩個罕見的並發症，即矛盾血栓和腦膿腫，好發於成年繼發孔型心髒房間隔缺損病人，尤其是60歲以後，故成年人小心髒房間隔缺損主張介入治療。
小心髒房間隔缺損“小於5mm”可以不用治療。但需要定期心髒彩超復查。
