先天性心髒病是一種小兒常見疾病，發病率較高。根據國外有關文獻報道，其發病率約占存活嬰兒的0.4～0.8%。國內根據上海市二個區對先天性心髒病的發病率的調查結果證實，楊浦區為占活產新生兒的0.67%；徐匯區為0.72%，也就是說我國每年的新生兒中，約有10萬以上患先天性心髒病。
有關先天性心髒病的確切病因尚未定論，主要是由於心髒、大血管在胚胎早期發育失常或發育障礙所引起的心血管解剖結構異常的一組先天性畸形的疾病。包括數十種從簡單到復雜的心髒或大血管的發育異常。
而美國心髒病協會的雜志《Circulation》有研究發現：“在新近的一次人群調查中發現，成人以及兒童的先天性心髒病發病率有了非常顯著地提高。”
在15年（1985-2000）的研究當中發現，成人的嚴重先天性心髒病的發病率升高了85%，兒童上升了22%。先天性心髒缺陷是一些器質性的問題，這些問題在出生以前就已經存在，主要表現為心髒及其周圍大血管的結構異常。調查表明今後先天性心髒病治療工作將仍然艱巨。
先天性心髒病發病率這項研究的主要負責人，加拿大魁北克蒙特利爾McGill大學的McGillAduitUnit的負責人ArianeJ.Marelli博士表示：“這是在對先天性心髒病的治療管理取得明顯進展的一段時間以來，第一次對北美人群中病人人數變化進行的調查研究。”
先天性心髒病發病率研究分別在四個時間點（1985、1990、1995和2000年）監測了疾病的發病率、年齡以及成人相對於兒童的比例，並分析了用於一般人群衛生保健的官方數據庫。其中魁北克占了加拿大總人口數的25%。
“這是在北美地區進行過的較好大的一次對人群中的先天性心髒病的調查。”Marelli說，“沒有理由認為魁北克以及加拿大的主要以高加索人種為主的人群與美國的人群有甚麼區別。”
根據這項研究的結果來推斷美國人群，Marelli估計在2000年，180萬美國人患有先天性心髒病，並且這個數字還在增長，還會與婦女、妊娠以及遺傳學相關聯。她估計大約90萬的成人以及90萬的兒童患有先天性心髒病。
研究表明，在2000年，每85個兒童以及每250個成人中各有一個患有先天性心髒病。
“作為對比，每4500個新生兒中有一個發生囊性纖維病，所以患有先天性心髒病的兒童是患有囊行纖維病的兒童的45倍。而現在，這些兒童中的大部分正在轉變為成人”，Marelli說。
我國先天性心髒病發病率高達0.8%，視病情不同，先天性心髒病手術費一般要幾萬元，大約有三分之一患兒因此失去救治機會而活不到20歲。如果治療時機得當，先天性心髒病90%以上可以通過手術治療痊愈。近幾年小兒先天性心髒病的發病率一直居高不下，值得關注的是：每年出生的新生兒中約有10萬以上的寶寶患有先天性心髒病。
