在臨床表現上，部分型心內膜墊缺損的分流量小的症狀可以不明顯，僅在查體時候發現心髒雜音。分流較大者隨著生後肺血管阻力的下降，患者會出現大汗、呼吸急促、喂養困難、反復上呼吸道感染、生長發育遲緩、活動量受限以及充血性心力衰竭等嚴重表現。
完全型心內膜墊缺損患者一般很早就會出現典型的充血性心力衰竭症狀，以及反復上呼吸道感染、喂養困難等。如果沒有得到及時手術治療，患者很快會發展為嚴重肺動脈高壓，並因心力衰竭而死亡。因此要盡快治療。
心內膜墊缺損是由於患兒在胚胎期心內膜墊發育不良而引起的一組心內異常，它包括房間隔、室間隔、房室瓣膜和房室傳導的異常，是一種復雜和嚴重的先天性心髒病。
心內科專家孟慶智主任說，其主要分為兩種：
部分型心內膜墊缺損和完全型心內膜墊缺損。
先天性心髒病心內膜墊缺損矯治術是治療心內膜墊缺損的有效方法，因此先天性心髒病心內膜墊缺損治療，一般是心內膜墊缺損缺損矯治術。
那麼，這個先天性心髒病心內膜墊缺損矯治術的時機如何選擇呢？
上海先天性心髒病心內膜墊缺損手術，成功率居全國領先。我國在心髒瓣膜病及大血管病的外科治療、心律失常消融治療、冠狀動脈病變介入治療和微創搭橋手術，達國際一流水平。兒科學方面的復雜先心病手術、新生兒疾病篩查等為國際領先水平。
心胸醫院專家表示，如果是部分型心內膜墊缺損，因為伴有二尖瓣裂口和房間隔缺損，症狀比較輕，這種手術可以等到一歲左右孩子體質比較好的時候做；
完全型心內膜墊缺損因為合並室間隔缺損和肺動脈高壓，一般主張在3-4個月做手術，早期的話小孩的二尖瓣組織特別脆弱，一修補就撕裂了，很難修補，在3-4個月的時候做手術效果比較好。
目前，兩種手術的成功率都差不多，但完全型心內膜墊缺損手術成功率會稍微低一點，大約在90%以上。
