病因：胚胎期主動脈根部（遠端球中隔）中層彈力纖維與主動脈瓣環連接發生障礙，造成局部管壁的薄弱區，以及主動脈瓣環本身的發育缺陷或托墊窦壁外的肌組織發育不良，如合並肺動脈干下室間隔缺損。其他後天獲得性病因如梅毒、感染、動脈硬化或囊性中層壞死等引起的主動脈中層組織退行性變，也可引發主動脈窦瘤。起源於右冠窦最常見(65%-85%)，較少起源於無冠窦(10%-30%)，起源於左冠窦最少見(5%)。
窦瘤破裂：由於主動脈內壓力很高，導致窦壁日漸變薄，進而向外擴張而形成囊袋狀突起（窦瘤），突向臨近的心腔。主要誘發破裂的因素是引發主動脈內壓力急劇增高，如劇烈活動，情緒激動，感染（SBE），外傷，醫源性如心導管檢查等。右冠窦瘤易破入右室流出道，常合並VSD及主動脈瓣脫垂，也可破入右心房；無冠窦瘤易破入右房，少數可破入右室，極少可破入心包腔；左冠窦瘤可破入左房或左室，偶爾也可破入肺動脈或心包腔。
合並畸形：室間隔缺損（VSD），右冠窦瘤合並VSD發生率較高；主動脈瓣畸形與主動脈瓣關閉不全；肺動脈狹窄等。
病理改變：破裂入右側低壓心腔，大量的左向右分流，肺循環血量增多，右心室負荷加重，引致右心室擴大、肺動脈高壓和右心衰竭；破入右心房腔則使右心房壓力明顯增加，右心房明顯擴大，上、下腔靜脈血液回流受阻，出現右心衰竭症狀；破裂入心包腔則產生急性心髒填塞引起死亡。
診斷：未破裂窦瘤可以無症狀，隨著窦瘤的增大可以出現右室流出道受阻，冠狀動脈受壓，房室傳導阻滯，室上性心律失常或猝死。破裂的窦瘤症狀明顯，起病急驟，心前區或上腹部劇烈疼痛、胸悶和呼吸困難，病情類似心絞痛（在劇烈活動誘發），心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全症狀，晚期出現胸水，腹水，下肢水腫等右心衰竭表現。體檢發現脈壓差增大，出現水沖脈、毛細管搏動和股動脈槍擊聲，胸骨左緣第3、4肋間可觸到震顫，該處可聽到典型連續性粗糙雜音。主要診斷依據為超聲心動圖檢查，窦瘤未破裂前，可見到相應的窦體增大有囊狀物膨出；瘤體破裂後，可見裂口，多普勒可顯示經裂口的血液分流。升主動脈造影：可明確主動脈窦瘤破口部位及破入的心髒腔室。
手術時機選擇：凡確診為主動脈瓣窦動脈瘤者，無論破裂與否，都應施行主動脈瓣窦瘤切除術。未破裂的主動脈窦瘤，如合並其他需手術矯正的心內畸形或有症狀（右室流出道阻塞，感染，惡性心律失常，急性冠狀動脈開口阻塞）應該盡早手術。主動脈窦瘤一旦破裂對心功能影響較大且預後不良，大量心腔內分流，主動脈瓣環擴大導致主動脈瓣關閉不全，繼發冠狀血管供血不足，引起急性或進行性心功能不全。心衰患者可予短期內科保守治療，心功能調整至近期最佳狀態，提高手術成功率縮短術後恢復時間，但要特別注意，不應為了改善心功能而延誤手術時機，只有及時糾正窦瘤破裂所造成的血流動力學障礙，方能有效緩解心功能損害，對於個別血流動力學嚴重障礙，特別是合並中重度主動脈瓣關閉不全，對藥物治療反應差，應及時手術治療。心力衰竭不是手術禁忌證。
手術方法：目前多主張采用聯合切口（主動脈和窦瘤破入心腔），探查主動脈瓣，可以經主動脈根部切口行冠狀動脈直接灌注可獲得良好的心肌保護，窦瘤修補確實，利於發現並糾治合並畸形，不易損傷主動脈瓣及冠狀動脈開口。主動脈窦瘤口<5mm可以直接縫合，瘤口>5mm應該采用Dacron片修補。若合並干下型室間隔缺損，則應該補片嚴密修補室缺的同時，跨越並覆蓋窦瘤瘘口，恢復室間隔對主動脈瓣的支持，改善其關閉功能。目前多采用“一片修補法”。對輕度主動脈瓣關閉不全患者（若僅有右冠瓣脫垂和輕度返流，在補片修補窦瘤及VSD之後，下垂的瓣葉多能復位）無需特殊處理；對中度主動脈瓣關閉不全患者采用折疊懸吊成形術（AVP）；對主動脈瓣關閉不全嚴重、畸形明顯或成形失敗者行主動脈瓣替換術（AVR）。
AVR可以阻斷機械刺激損傷導致的左心室重塑，但神經內分泌細胞因子系統長期慢性激活所導致的心室重塑需術後長期的藥物治療來糾正。所以對於合並嚴重主動脈瓣關閉不全患者，除了要盡早手術，術後應該實施長期的密切隨訪和抗心衰治療（特別是術後1年內）。
遠期療效良好，10年生存率為90％以上。
主動脈窦瘤的治療，目前以手術方法為主。近年也有報道采用經導管封堵主動脈窦瘤破口，由於主動脈窦部鄰近重要組織多，距離主動脈瓣和冠狀動脈開口很近，介入治療容易引起嚴重並發症。原則上我們不建議采用介入療法治療本病。只有個別窦瘤較小，距離主動脈瓣環和冠狀動脈開口均較遠，且不合並其他心髒畸形的患者可以嘗試。
