二尖瓣狹窄的病因主要是:風心病、先天性發育異常、二尖瓣環及環下區鈣化，及其它一些罕見的病因。
(1)風心病：是臨床上二尖瓣狹窄最常見的病因。在我國，90％以上的二尖瓣狹窄為風濕性，且女性發病率高於男性。一般認為，發生風濕熱後2～10年才會引起二尖瓣的狹窄，以往20～40歲的人多見，近年來中老年病例數有所增加。
(2)先天性發育異常：單純先天性二尖瓣狹窄極為罕見，70年代初國外有關文獻報告僅60例，且多半並發動脈導管未閉、主動脈瓣狹窄和主動脈縮窄等其它先天性的畸形。
根據其病理類型，將其分為4型：交界融合型、吊床型、降落傘型、漏斗型。
(3)二尖瓣環及環下區鈣化：是老年人常見的退行性變。其屍檢發現率為6．7％～10％，女性比男性多2-3倍。所謂二尖瓣鈣化，是指在二尖瓣環下的前方和後方有鈣質的沉著。
因此，影響二尖瓣的正常開合，引起二尖瓣的狹窄和(或)關閉不全。有時鈣化可累及心髒的傳導組織和主動脈根部，從而引起心律失常和主動脈瓣鈣化性狹窄。
(4)其它：二尖瓣狹窄亦可由於左心房粘液瘤阻塞二尖瓣口而引起；縮窄性心包炎可使左側房室環變窄，引起外在性二尖瓣狹窄。
二尖瓣狹窄患者，由於瓣口狹窄的嚴重程度、病變的進展速度、生活條件、勞動強度和代償機制不同，其臨床表現可有很大的差別。其主要表現有：
(1)呼吸困難：當二尖瓣狹窄進入左房失代償期時，可產生不同程度的呼吸困難。早期僅僅是在勞動、劇烈運動或用力時出現，稍事休息可以緩解，常不引起患者的注意。隨著二尖瓣狹窄程度的加重，日常生活，甚至靜息狀態也感到氣促。夜間喜高枕而臥，甚至不能平臥，需半坐位或出現端坐呼吸。上述症狀常因感染(尤其是呼吸道感染)、心動過速、情緒激動和房顫而加劇。
(2)咯血：咯血的發生率約為15％一30％，多見於中、重度二尖瓣狹窄的患者。①大咯血，出血可達數百毫升。常發生在肺淤血的早期，是由於二尖瓣狹窄使肺靜脈淤血、曲張，突然升高的肺靜脈壓可使小靜脈破裂出血。出血後肺靜壓下降，咯血常可自行終止，故極少發生出血性休克，但必須警惕咯血所引起的窒息。②淤血性咯血，常為小量咯血或痰中帶血絲。常可發生在淤血性咳嗽、支氣管炎時，可能是由於支氣管內膜微血管或肺泡間毛細血管破裂所致。③急性左房衰竭致肺水腫時，可咳粉紅色泡沫樣痰，這是由於血液、血漿與空氣相互混合而產生的。④肺栓塞性咯血，長期臥床和房顫的患者，因靜脈或右房內血栓脫落，可引起肺動脈栓塞而產生咯血。痰常呈暗紅色。
(3)咳嗽：二尖瓣狹窄的咳嗽多為干咳(並發呼吸感染及急性肺水腫時例外)，多見於夜間或勞動後。其發生是由於靜脈回流增加，加重肺淤血而引起反射性咳嗽。肺淤血，支氣管粘膜腫脹、水腫、滲出，加上支氣管粘膜上皮細胞纖毛功能減退，易引起支氣管和肺部感染，此時可咳痰。
(4)少悸：常因房顫、心房撲動(房撲)、過早搏動(早搏，期前收縮)等心律失常引起。
(5)胸痛：常見於重症肺動脈高壓的患者，訴說胸骨後或心前區壓迫感或胸悶痛，持續時間較長，硝酸甘油類擴血管本草物不能使其緩解。
(6)聲音嘶啞：少數患者其擴大的左房和擴張的肺動脈壓迫左喉返神經，可引起聲音嘶啞。
(7)其它：部分二尖瓣狹窄的患者，由於心輸出量降低，可感到疲乏無力和易疲勞。當擴大的左房壓迫食管時，可發生吞咽困難。當右心衰竭時，由於胃腸道淤血和功能紊亂，可致食欲減退；由於肝淤血和肝功能，可出現肝區疼痛、腹脹、肝大、下肢水腫、消瘦等症狀。約10％～15％的風濕任二尖瓣病變的患者，可發生體循環栓塞而產生相應的症狀。
