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風濕性心髒病與遺傳

  風濕性疾病是一組以內科治療為主的肌肉骨骼系統疾病,包括彌漫性結締組織病及各種病因引起的關節和關節周圍軟組織,包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明,遺傳因素與風濕病的關系極為密切。

  早在1889年就有人指出,風濕病常可在同一家系成員中發病。此後也有人發現家族性發病比率較高。父母有風濕病的兒童,其發病率高於雙親無風濕病的兒童。

  有關單卵雙胞胎的研究認為,其中一個患風濕病,則另一個有20%的可能亦將發病。因此在對風濕病患者做了大量的研究之後,有的學者認為風濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關,但並未得到其他學者的進一步證實。

  另一項對40對雙卵雙胞胎的研究,只有2對有風濕病的相同病史。人類白細胞抗原系統(HLA),抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風濕病患者進行了 HLA檢查,證明HLA-BW35與風濕病的易感性有關。芬蘭人的風濕病患者HLA-BW35占多數,而英國人的風濕病患者HLA-BW15占少數。因此,風濕病與HLA型的關系可能還和種族有關。

  類風濕性關節炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高;系統性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高,說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴重程度。因此,認為風濕病的發病與遺傳有密切的關系,或者說基因遺傳是風濕病發病的易感因素,但尚缺乏足夠的證據證明風濕病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯,分子生物學的發展,遺傳與風濕病發病的關系會被人類認識的越來越清楚,基因治療也會成為現實的。

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