I型高脂蛋白血症極罕見，屬於遺傳性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆積於血液中。本病常在青少年時期，且在10歲以內被發現，也有報道在出生後一周即被發現者。
其主要臨床表現是：
（1）皮膚改變，可為最早出現的症狀。在肘、背和臂部可見疹狀黃色瘤。但未見眼睑黃斑瘤和肌位黃色瘤。
（2）當血清甘油三酯>22.6毫摩爾/升時，眼底可出現服血症性視網膜病變。
（3）肝脾腫大，其大小程度隨血甘油三酯含量而變化。
（4）腹痛反復發作。
其生化特點為：由於乳糜微粒增高，血漿呈奶油樣，放置4℃冰箱過夜時，上層呈“奶油”樣蓋，下層澄清；甘油三酯明顯增高，而膽固醇正常或僅輕度增高，膽固醇／甘油三酯比值<0.2。
