高脂血症的臨床表現主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血症可引起黃色瘤，但其發生率並不很高;而動脈粥樣硬化的發生和發展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下，多數患者並無明顯症狀和異常體征。不少人是由於其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平升高。
1.發病年齡、性別與種族 盡管純合子家族性高膽固醇血症非常少見，但其發病年齡較早，患者在10歲前即可出現冠心病的臨床症狀和體征。如得不到及時有效的治療，患者常於20歲左右死於心肌梗死。脂蛋白脂酶缺乏症從嬰兒或兒童時期開始即可表現為乳糜微粒綜合征(chylomicronemia syndrome)。
家族性載脂蛋白B100缺陷症主要見於高加索種族人群，直到1993年才發現1例具有中國血統的患者。其LDL-膽固醇水平在兒童或青少年時期即開始升高。隨著年齡的增長，血漿總膽固醇和LDL-膽固醇水平會繼續升高。
並非所有的原發性高脂血症都是從幼年起開始發病。家族型混合型高脂血症患者除少數可在兒童期發病外，大多都在成年以後才出現高脂血症。除了顯性遺傳的載脂蛋白E突變以外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少見於20歲以下的兒童和青少年，且男性較女性多見，男性的發病年齡亦早於女性，女性一般於絕經後才發病。家族性高三酰甘油血症也是在成年後才發病。
2.早發性心血管疾病 常有早發性冠心病的家族史。家族性載脂蛋白B100缺陷症早發性冠心病的發生情況與家族性高膽固醇血症的雜合子類似。60歲以前發生冠心病者約占1/3。發生周圍血管病變者常合並有高血壓。48%的患者有頸動脈粥樣硬化。
早發性血管性病變在Ⅲ型高脂蛋白血症較為常見。除了早發性冠心病之外，下肢周圍血管病變亦常有發生。家族性脂蛋白脂酶缺乏症一般很少發生早發性冠心病。
3.胰腺炎 家族性脂蛋白脂酶缺乏症患者可因乳糜微粒栓子阻塞胰腺的毛細血管，引起局限性胰腺細胞壞死而導致復發性胰腺炎的發生。有1/3～1/2的患者可發生急性胰腺炎。常於進食高脂飲食或飽餐後發生，腹痛的程度與血漿三酰甘油水平呈正相關。此外，腹痛的表現常因人而異，如診斷不仔細易致外科手術失誤。
家族性載脂蛋白CⅡ缺乏症患者亦可發生胰腺炎。但其血漿VLDL-膽固醇水平相對較高，而乳糜微粒濃度較低，所以病情相對較輕，一般20歲以前症狀不明顯。
4.黃色瘤
(1)扁平黃色瘤：主要見於眼睑周圍，故又稱為眼睑黃色瘤，在臨床上較為常見。一般表現為上睑內眦處的扁平丘疹，呈橘黃色，米粒至黃豆大小，橢圓形，邊界清楚，質地柔軟。通常發展緩慢，數目可逐漸增多。少數可累及面、頸、軀干和肢體。主要見於家族性高膽固醇血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症;亦可見於血脂正常者，可能是由於組織中的巨噬細胞過多攝取被氧化或修飾的脂蛋白所致。
(2)掌皺紋黃色瘤：分布於手掌及手指的皺紋處，呈橘黃色的線條狀扁平輕度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血症的特征性表現，約有50%的患者可出現掌皺紋黃色瘤。
(3)結節性黃色瘤：好發於肘、膝、指節等伸側以及踝、髋、臀等部位，早期散在分布，為黃豆至雞蛋大小的圓形結節，呈黃色、橘黃色或棕紅色，邊界清楚，質地柔軟。一般進展緩慢。後期結節增多，並融合成大小不等的分葉狀斑塊,由於有纖維化形成，質地逐漸變硬，不易消退。如損傷或合並感染，可形成潰瘍。此種黃色瘤主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症，亦具有特征性。
(4)疹性黃色瘤：表現為橘黃或棕黃色的小丘疹，其中心發白，伴有炎性基底，類似於痤瘡，好發於腹壁、背部、臀部及其他容易受壓的部位，有時口腔黏膜也可受累。主要見於家族性脂蛋白脂酶缺乏症和家族性載脂蛋白CⅡ缺乏症所致的嚴重高三酰甘油血症。
(5)結節疹性黃色瘤：多見於四肢伸側，如肘部和臀部，呈橘黃色結節狀，可在短期內成批出現，有融合趨勢，周圍有疹狀黃色瘤包繞，常伴有炎性基底。主要見於Ⅲ型高脂蛋白血症。
(6)肌腱黃色瘤：這是一種特殊類型的結節狀黃色瘤，發生在肌腱部位，常見於跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等處。為圓形或卵圓形，質硬的皮下結節，與皮膚粘連，邊界清楚。約有58%的家族性高膽固醇血症患者可出現肌腱黃色瘤，家族性載脂蛋白B100缺陷症患者有38%可發生肌腱黃色瘤，亦可見於部分Ⅲ型高脂蛋白血症患者。如果不仔細檢查，一些小的肌腱黃色瘤很容易被遺漏。X線照片可顯示跟腱黃色瘤的情況。
上述各種黃色瘤可見於不同類型的高脂血症，同一類型的高脂血症者中也可出現多種形態的黃色瘤。但家族性混合型高脂血症少見有黃色瘤。通常，經有效的降脂治療，多數黃色瘤可逐漸消退。
5.其他表現 角膜弓又稱老年環，若在40歲以下者出現，則多伴有高脂血症。早發性角膜弓多見於家族性高膽固醇血症，但特異性不強。約有28%的家族性載脂蛋白B100缺陷症患者可有角膜弓。此外，亦可見於家族性高三酰甘油血症。家族性LCAT缺陷症可出現角膜混濁。
嚴重的高三酰甘油血症(>22.6mmol/L或2000mg/dl)，使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積於眼底的小動脈而產生高脂血症眼底;三酰甘油沉積於網狀內皮細胞還可引起肝脾腫大;乳糜微粒血症尚可導致呼吸困難和神經系統症狀。純合子家族性高膽固醇血症可出現游走性多關節炎，但具有自限性。家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症的患者多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病和甲狀腺功能減退等其他代謝紊亂，這些情況可使患者的血脂水平進一步升高。繼發性高脂血症的患者可有各種原發疾病的臨床表現。
關於高脂血症的診斷標准，目前國際和國內尚無一個統一的方法。為了防治動脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平為5.17mmol/L(200mg/dl)以下。
新的標准建議在LDL-C濃度>130mg/dl時開始藥物治療，以LDL-C濃度<100mg/dl為治療目標。更強調低HDL-C濃度為冠心病的一項危險因素，將原定值<35mg/dl修改為<40mg/dl，並提出當其濃度>60mg/dl時，可抵消冠心病的一項危險因素。降低了三酰甘油的分類的標准，更注重其中度升高。
國內多數學者認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定為高膽固醇血症，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/L(200mg/dl)為高三酰甘油血症。各地由於所測人群不同以及所采用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血症診斷標准不一。
1.高脂血症的分類 慣用的高脂血症分型並不是病因學診斷，它常可因飲食、藥物或其他環境因素的改變而變化。高脂血症的簡易分型已包括了常見的、與冠心病發病關系較大的高脂蛋白血症類型。
(1)從臨床上可簡單地分為以下4類：
①高膽固醇血症：血漿TC水平增高。
②混合型高脂血症：血漿TC與TG水平增高。
③高三酰甘油血症：血漿TG水平增高。
④低高密度脂蛋白血症：血漿HDL-C水平降低。
(2)按病因可分為：
①原發性高脂血症：是由遺傳基因缺陷或基因突變、飲食習慣、生活方式及其他自然環境因素等所致的脂質代謝異常。
②繼發性高脂血症：是由某種明確的基礎疾患所引起。常見的能引起繼發性高脂血症的基礎疾患有糖尿病、甲狀腺功能低下、慢性腎病和腎病綜合征、阻塞性肝膽疾患、肝糖原儲存疾患、胰腺炎、乙醇中毒、特發性高鈣血症、多發性骨髓瘤、巨球蛋白血症及紅斑狼瘡、神經性厭食症等。某些藥物如噻嗪類利尿藥、含女性激素的口服避孕藥、甲狀腺素、促進合成代謝的類固醇激素以及某些β-受體阻滯藥等，也能引起繼發性高脂血症。當這些基礎疾患被治愈或控制之後，或當有關藥物被停用之後，繼發性高脂血症即可望得到糾正。
2.明確高膽固醇以外的冠心病危險因素及危險狀態
(1)陽性危險因素：
①性別：男性發病率比女性高，在中年時高3～4倍，絕經期後婦女發病增高，但男女之比仍在1倍左右。
②年齡：隨年齡增加，冠心病的發病增加。
③高血壓：無論收縮壓或舒張壓長期增高，均使冠心病危險性增加。
④吸煙：其危險程度與吸煙量有關，吸煙者的危險性比不吸煙者可高1倍。
⑤冠心病家族史：直系親屬中有冠心病史，尤其有早發冠心病(指男性在55歲以前，女性在65歲以前發病)者，冠心病危險性增加。
⑥糖尿病及糖耐量減低：男性的危險性增高2倍，女性高3～4倍，不論胰島素依賴與否，危險性同樣增加。
⑦過早絕經：女性絕經過早，且未用雌激素替代治療者，冠心病危險性增加。
⑧肥胖：肥胖的分布與程度很重要，軀干及腹內髒器脂肪過度增加，肯定是冠心病的危險因素。其他有關危險因素尚有活動少的生活方式等。血中纖維蛋白原增高，血胰島素抵抗，血中脂蛋白(a)增高或高半胱氨酸血症等作為冠心病的危險因素的重要性正在研究中。
(2)負性危險因素：若血清HDL-C水平>1.6mmol/L(60mg/dl)時，可減去1個危險因素，因高水平的HDL-C可使冠心病危險因素減少。
