據報道，我國兒童出生缺陷率在10‰～25‰之間，也就是說，我國每年大約出生30萬～40萬有明顯出生缺陷的孩子。如果通過儀器篩查，每年出生缺陷兒可達55萬～60萬左右。其中，先天性心髒病占出生缺陷兒的22.7%，是造成5歲以下兒童死亡的主要原因。由於先天性心髒病對嬰幼兒的危害較大，近年來已引起世界各國醫學界的普遍重視，對先天性心髒病的研究也取得了可喜的成果。我國計生委從1999年開始，在全國逐步推廣實施出生缺陷干預工程。目前已知先天性心髒病的發生主要與下述因素有關。
一、染色體異常和單基因突變 在正常人的細胞中有23對染色體，每對染色體中有一個是來自父親，另一個是來自母親。在23對染色體中，有22對常染色體，只有1對是男女不同的性染色體。染色體異常是指遺傳物質缺失、重復或重排造成的數目畸變或結構畸變。這種染色體異常所致的先天性心髒病，約占先天性心髒病的5%左右，常常伴有心髒以外的其他器官畸形。
單基因突變是指在一定的自然條件下或人為的環境中，每個基因順序內的個別鹼基被另一種鹼基替換或一二個單核甘酸的增減，改變了整個鹼基的順序，從而導致基因功能改變。因單基因突變所引起的心髒病約占先天性心髒病總數的2%左右。由於基因突變不只影響心髒的發育，所以也常伴有其他器官畸形。
二、多因素遺傳 遺傳因素加環境因素共同作用是造成心髒發育不全的最常見原因。據資料顯示，約占先天性心髒病的90%左右。如果父母的家族中有先天性心髒病發病史，再加上環境因素，如孕早期受病毒感染、放射性污染、接觸農藥、濫用藥物、吸煙酗酒等。各種因素相互作用，影響胎兒的心髒發育，先天性心髒病的發生率就會顯著增高。當然，其中遺傳因素是基礎，比如，在第一代有一人患先天性心髒病，其子女先天性心髒病的發生率為1%～5%，如果第一代有兩個先天性心髒病人，其子女復發率可達15%；假如在第一代中多數人都患有先天性心髒病，其子女先天性心髒病的發生率可高達50%。除此之外，環境因素影響的時間也很重要。例如，孕婦在妊娠5個月以後酗酒，雖然能造成胎兒肝損傷，但不會引起畸形。相反，在孕前或孕早期酗酒，就有可能造成胎兒心髒發育畸形。一位外國學者調查了150例先天性心髒病患兒，其中有47%的母親在孕前3個月內有飲酒史。但這種先天性心髒病，大多只限於心髒本身而不伴有其他器官畸形。
三、孕婦患糖尿病對胎兒的影響 近些年對糖尿病孕婦的研究有了新的進展，證實孕婦體內的糖代謝障礙，是造成胎兒心髒發育異常的重要原因之一。如果在孕前就患有糖尿病，胎兒先天性心髒病的發生率可達5%左右；如果孕婦的糖尿病發生在孕早期、孕中期或孕晚期，其胎兒先天性心髒病的發生率也各不相同。越是在早期發病的，胎兒的畸形率越高。另外，據美國、丹麥等國家統計：糖尿病產婦所生的嬰兒，圍產期死亡率也較高，約在10%～15%左右，而且圍產死亡率的高低與孕婦患糖尿病的嚴重程度、患病時間的長短、是否得到正確治療以及是否合並心血管疾病等有關。病程在10年以內，無血管病變者，圍產死亡率在7%以下；病程在10年以上又伴有血管疾病者，圍產死亡率高達15%以上。
四、病毒感染 在孕早期受到病毒感染，可引起胚胎心髒發育畸形。其中最常見的有風疹病毒和柯薩奇病毒。風疹病毒是一種圓形的微小顆粒，耐寒怕熱，多在冬春兩季流行。病毒可從患者口鼻呼出，通過空氣及飛沫傳播，也能通過患者的口腔、鼻、眼分泌物直接傳染他人。因胎兒的器官發育多在孕8周內已基本完成，所以，在孕早期受到風疹病毒感染，易引起胎兒心髒和眼睛發育畸形。其中最常見的心髒畸形為動脈導管未閉和肺動脈狹窄。在孕8～18周之間受風疹病毒感染者，常引起胎兒腦和耳發育異常。因風疹病毒可造成胎兒多器官損害，醫學上將先天性白內障、心髒畸形和耳聾，稱為典型的風疹綜合征。如果同時還伴有紫癜、肺炎、心肌炎等，就稱做擴大的風疹綜合征。
柯薩奇病毒分為AB兩組，其中以B組病毒對胎兒危害較大。孕婦在孕早期受到感染約有1%左右可引起胎兒心髒發育畸形，最常見的是動脈導管未閉、心室間隔缺損和心房間隔缺損。
五、先天性心髒病的預防 先天性心髒病有多種遺傳因素，因而患者常有家族集聚現象。在擇偶或結婚時即應考慮到自己或對方家庭成員中有無先天性心髒病人。女孩在上初中時即應檢查風疹抗體。如果風疹抗體陰性，應注射風疹疫苗。如果是已婚婦女，注射風疹疫苗後兩個月之內最好不要懷孕。注射該疫苗後免疫功能可達15年左右，有部分人可獲終生免疫。感冒和流感是最常見的病毒性傳染病，在孕期，病毒可通過胎盤傳給胎兒，有人曾從胎兒的心髒中分離出病毒，如果是在孕早期，胎兒心髒尚未發育成熟階段受到感染，有可能使胎兒心髒發育停止或引起畸形。另外，腮腺炎病毒、單純疱疹病毒、呼吸道合胞病毒等，在孕早期侵犯胎兒心髒時，也可引起心髒發育畸形或心髒傳導阻滯。因此，在孕早期，孕婦應盡量少去擁擠的公共場所，以免被病毒感染。經常接觸農藥、放射線或接受放射治療的婦女，應在脫離接觸或停止治療半年後再懷孕。在懷孕期間，不經醫生診斷，不可濫用任何藥物。要避免碰撞擠壓腹部，以免損傷胎兒。不要使用含激素的化妝品和含鉛的染發劑。
如果在孕早期曾遇到上述不利因素，可在孕6～20周之間進行產前診斷檢查，常用的有胎兒心電圖、胎兒超聲心動圖，也可進行羊膜腔穿刺，抽取羊水進行檢查。其中超聲心動檢查，是產前惟一能直觀心髒結構、心髒和大血管內血流動力學的一種安全可靠的手段。對於家族中有先天性心髒病史，母親患糖尿病、紅斑狼瘡，曾服用可致畸的藥物及孕後3個月內受病毒感染者，如果檢查確診為嚴重先天性心髒病，應考慮中止妊娠。
