先天性心髒病是胎兒時期心髒血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心髒病。其發病率約占出生嬰兒的0.8％，其中60％於＜1 歲死亡。
發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展，許多常見的先天性心髒病得到准確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。
分類
房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、法洛四聯症、完全性大動脈轉位、肺靜脈異位引流、主動脈狹窄。
病因及發病機制
心髒病是遺傳和環境因素等復雜關系相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形：
胎兒發育的環境因素：
（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心髒病的發病率較高。
（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心髒病的可能。
2.遺傳因素：先天性心髒病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心髒病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3.其它：有些先天性心髒病在高原地區較多，有些先天性心髒病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。
在先天性心髒病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心髒病具有積極意義。
