胚胎期發育在受孕後第3-8周完成。特別需要注意的是：胚胎在母體內形成2周時，心髒發育開始，約在第4周即有循環作用，到第8周心髒外表已有心房、心室形成。在胚胎發育的這個關鍵時期，任何影響心髒發育的內在或外在因素都能使心髒某一部分發育障礙，從而形成各種類型先天性心髒病。
近年，由於遺傳學、胚胎學和生物學科研究的進展，對先天性心髒病的發病原因有了一定的認識。但目前對絕大部分先天性心髒病患者的病因還不十分清楚，可以肯定的是先天性心髒病的發生與遺傳和環境因素有關。
1、 遺傳因素（內在因素）的影響
據醫學報道，大約5%先天性心髒病患者伴有染色體異常；另外在同一家庭中可有兩個或兩個以上成員患有先心病，說明先天性心髒病的發生與遺傳因素有關。
2、環境因素（外在因素）的作用
主要是母親在妊娠早期（尤其在3個月之內）患過病毒感染，如風疹、腮腺炎、流行性感冒等；此外在母親懷孕早期接觸大量放射線，因營養不良造成某些營養物質缺乏，以及藥物的影響，如孕婦服用抗癌藥、抗癫痫藥及安眠藥等，這些因素均可妨礙胎兒的正常發育，與先天性心髒病的發生有不一定關系。
據調查，單純由環境因素造成先天性心髒病的例證如風疹感染，約占先心病患兒中的1%-2%；而絕大多數（超過90%）先天性心髒病患者的病因可能是多因素造成的，即兼有遺傳及環境因素的影響。
雖然對引起先天性心髒病的病因尚未完全明確，但加強對妊娠期婦女的保健工作是極為必要的。因此，准備做媽媽的孕婦應注意避免上述一切不利因素的影響，以減少小兒發生先天性心髒病的可能性，這對預防先天性心髒病具有積極的意義。
